Aflangt höfuð og kvenleg líkamsbygging Akenatons faraós gætu bent til að hann hafi þjáðst af tveimur arfgengum sjúkdómum. Sama sérkennilega höfuðlag má sjá á múmíu sonar hans, Tútankamons.

Fornleifafræði

Lengi hafa vísindamenn undrast afar sérkennilegt andlitsfall og líkamsbyggingu egypska faraósins Akenatons (eða Ikn-Atons), en nú telur bandaríski húðsjúkdómalæknirinn Irwin Braverman sig hafa fundið skýringuna. Hann telur Akenaton, sem ríkti 1379 - 1362 f.Kr., hafa þjáðst bæði af offramleiðslu ensímsins aromatase og beinasjúkdómnum kraniosynostose, sem olli því að höfuðbeinin greru saman of snemma.

Kraniosynotose getur einmitt valdið löngu höfði á grönnum hálsi, eins og sjá má á myndum af Akenaton. Of mikil framleiðsla karlmannslíka veldur kvenlegum líkamsdráttum, þar eð þetta ensím, sem er að finna í húð, heila, fituvef og beinum, breytir testósteróni í estradiol sem er virkt estrógen. Á myndum er Akenaton sýndur með bústnar rasskinnar og brjóst og þetta telur Irwin Braverman tákn þess að faraóinn hafi þjáðst af hormónasjúkdómi. Hann telur það styðja kenninguna að allar sex dætur Akenatons hafi þroskað brjóst mjög ungar, jafnvel aðeins þriggja ára.

Braverman bendir að auki á að múmíur af sumum afkomendum Akenatons, m.a. syni hans, Tútankamon, sýni greinileg merki um beinasjúdkóminn og telur það merki þess að sjúkdómurinn gangi að erfðum.

Múmía Akenatons sjálfs hefur aldrei fundist en DNA-greiningar á afkomendum hans kynnu að leiða endanlega í ljós hvort faraóinn hafi þjáðst af báðum þessa genagöllum.