Einstaklingar með Downs-heilkenni geta lifað hamingjuríku lífi en verða alla tíð háðir aðstoð annarra.

Þau brosa, hjala og gefa til kynna mikinn áhuga á lífinu. Kornabörn eru flest að springa úr orku á meðan þau eru vakandi og sýna mikinn áhuga á að hreyfa sig og reyna á sig. Þess vegna fá flestir foreldrar sting fyrir hjartað þegar draumabörnin þeirra sýna ekki sömu hæfileika til að temja sér nýja hluti og vera á hreyfingu. Börn með litningagalla á borð við Downs-heilkenni þurfa á gífurlegri þjálfun að halda eigi þau að geta tamið sér sömu hlutina og heilbrigð börn læra nánast af sjálfu sér.

Langflest börn með Downs-heilkenni eru langt á eftir jafnöldrum sínum strax í upphafi, því þau læra að ganga og tala miklu seinna en önnur börn. Þumalfingurreglan er sú að þroski þeirra fyrstu fimm árin sé sá sem nemur helmingi lífaldurs að viðbættum þremur mánuðum. Því er mikilvægt að sýna mikla þolinmæði þegar verið er að kenna börnunum hitt og þetta. Nauðsynlegt er að endurtaka í sífellu það sem börnunum er kennt, sökum þess hve slælegt skammtímaminnið er. Þá þarf jafnframt að taka tillit til þess að þessi börn bregðast við seinna en önnur börn þegar reynt er að virkja þau.

Ýmislegt virðist benda til þess að þessu ferli megi hraða með lyfjagjöf. Garner-rannsóknarstofan í Stanford háskóla í Bandaríkjunum birti nýverið niðurstöður nýrrar rannsókna á Downs-heilkenni, sem talið er að breytt geti skilyrðum fólks með Downs.

Gerð var tilraun þar sem vísindamenn bættu við 90 hundraðshlutum af erfðaefnunum 250 í litningi 21 snemma á fósturskeiði músa en einstaklingar með Downs-heilkenni eru einmitt með aukalegan litning númer 21. Útkoman varð sú að höfuðbein músanna urðu vansköpuð og þær áttu í basli með að muna nokkuð nýtt. Þegar tekist hafði að skapa tilraunamýs sem minntu á margan hátt á fólk með aukalegan litning númer 21 var næsta skref að gera tilraunir með lyf sem bætt gæti hæfileika músanna til að læra.

Í tilrauninni voru notuð ýmis efni sem vísindamennirnir vissu að hefðu áhrif í þá veru að örva getuna til að læra eitthvað nýtt. Meðal þeirra efna sem notuð voru var vel þekkt flogaveikilyf sem gengur undir heitinu pentýlenetetrazól en sem í daglegu tali er nefnt PTZ.

Sljóar mýs vöknuðu til lífsins

Hin lyfin sem notuð voru í tilrauninni gáfu ekki góða raun en þegar tilraunamýsnar höfðu fengið einn skammt af PTZ í 17 daga tókst þessum músum jafn vel að rata í völundarhúsi á tilraunastofunni og heilbrigðum músum með réttan litningafjölda. Strax eftir nokkurra daga inntöku lyfsins byrjuðu mýsnar með litningagallann að kanna og læra á völundarhúsið á nánast sama hátt og heilbrigðar mýs gera og þær voru orðnar færari en áður um að þekkja aftur hluti. Lyfið hafði meira að segja áhrif á mýsnar lengi eftir að þær hættu að taka það inn.

Vísindamennirnir álíta að PTZ hafi haft áhrif á jónasambönd í heilum músanna og það hafi hrint af stað getunni til að nema eitthvað nýtt.

Áður en hafist var handa með músatilraunina álitu vísindamennirnir að heilar einstaklinga með Downs væru undir miklum áhrifum af efni sem kallast GABA og sem gegnir hlutverki boðbera á milli heilafrumna í heilbrigðu fólki. Hlutverk GABA er að senda boð til frumnanna um að slaka á þegar þær hitna um of.

Of mikið af efninu GABA getur á hinn bóginn gert það að verkum að heilinn leggst svo mikið í dvala að hæfileikinn til að nema nýja hluti skerðist verulega, líkt og við á um einstaklinga með Downs. Þessi kenning fékk byr undir báða vængi og í ljós kom að PTZ vann bug á þessu slævandi ferli.

Litningar skiptast á rangan hátt

Hæfileikinn til að temja sér nýja hluti nýtir mikinn hluta af afkastagetu heilans og barn með Downs-heilkenni ræður ekki við of mörg áreiti í einu. Talið er að PTZ muni ekki einvörðungu ráða bót á þessum vanda, heldur muni það einnig gera kleift að komast að raun um hvað veldur andlegu þroskahömluninni.

Ekki hefur reynst kleift áður að beita lyfjameðferð til að vinna bug á skertum hæfileikum til að nema nýja hluti ellegar til að meðhöndla litningagallann sem slíkan og því má segja að þessi nýja vitneskja skipti sköpum í meðhöndlun á fólki með Downs.

Downs-heilkenni er algengasti litningagallinn en hann stafar af rangri skiptingu kynfrumnanna. Einstaklingur með Downs er með þrjá litninga númer 21 í stað tveggja og þetta veldur skertri heilastarfsemi.

Heilkennið hefur alla tíð verið þekkt og þess hefur orðið vart í öllum menningarheimum og öllum þjóðfélagsstéttum. Tíðni barna sem fæðast með Downs eykst í takt við aldur móður. Hættan á að eignast barn með Downs-heilkenni er einn á móti 1.600 hjá tvítugum mæðrum en eykst upp í eitt barn af hverjum hundrað hjá mæðrum yfir fertugt.

Orsök heilkennisins var ekki þekkt fyrr en um miðja 20. öld. Á sjötta áratug síðustu aldar var hins vegar farið að framkvæma litningagreiningar sem gerðu það kleift að koma auga á aukalega litninginn númer 21 sem á sök á heilkenninu. Aðferðin er í dag notuð í legvatnsprufum á fóstrum og litningagreiningin getur komið upp um svonefnda yfirfærslu, þar sem litningur 21 er fastur við annan litning, t.d. númer 14. Þetta á sér stað í 1-2 hundraðshluta tilvikanna og hefur í för með sér aukna hættu á að eignast aftur barn með Downs-heilkenni.

Engin leið er að gera sér í hugarlund á fósturstigi né heldur í nýfæddu barni hversu alvarleg eða léttvæg vandamál barnsins eiga eftir að verða, hvorki með hliðsjón af líkamlegum einkennum né litningasýni. Mjög breytilegt er af hve miklum þunga heilkennið leggst á einstaklinga. Ýmislegt virðist benda til þess að munurinn ráðist af því hve margar frumur líkamans verði fyrir barðinu á því.

Prótein hamla boðefnum

Nú á dögum felst meðhöndlun einstaklinga með Downs-heilkenni nær einvörðungu í kennslu og þjálfun í athöfnum daglegs lífs. Margir þeirra læra þannig bæði að lesa og skrifa og geta jafnvel lært auðvelda handiðn. Þeir geta með öðrum orðum lifað innihaldsríku og hamingjuríku lífi, þrátt fyrir heilkennið, þó svo að þeir alla tíð verði háðir aðstoð annarra.

Sérfræðingar telja að skert getan til að læra og síðar meir oft einnig alzheimer, eigi rætur að rekja til aukalega genaklasans sem tvöfaldi litningurinn hafi í för með sér. App-erfðavísirinn er einn þeirra erfðavísa sem orsakast af Downs. App framleiðir sérlega mikið af efni sem nefnist betaamyloíð, sem myndar útfellingar í heila.

Próteinið hamlar ferli þar sem heilafrumur venjulega senda í sífellu boð hver til annarrar. Í þessu ferli sendir viðtökufruman frá sér efni sem kallast taugavaxtarhormón sem síðan fær upptöku í frumunni sem sendi boðin.

Upptaka taugavaxtarhormónsins sér til þess að sendifruman örvast og henni líði vel. Taugafrumur eru með öðrum orðum háðar því að boðefni þeirra hljóti viðtöku í öðrum frumum til þess að þær fái þá örvun sem er þeim lífsnauðsynleg. Þetta ferli getur ráðið því hvaða heilafrumur lifa af og hverjar líða undir lok.

Útfellingar betamyloíðs í heila koma í veg fyrir að heilafrumur geti sent boðefni hver til annarrar og þær deyja því hver á fætur annarri. Músatilraunirnar í Stanford háskóla í Bandaríkjunum leiddu í ljós að samskipti frumnanna ráðast af App-magninu. Í einu tilviki tókst vísindamönnunum að skapa mús með aukalitning númer 21 en þó án aukreitis afrits af App-erfðavísinum. Þær mýs voru með heilaskaða, líkt og hinar en þó ekki í eins miklum mæli og mýsnar sem voru með þrjá klasa af App-erfðavísinum. Niðurstaðan varð sú að App hefði afar mikil áhrif á umfang heilaskemmdanna en að aðrir erfðavísar skiptu að sjálfsögðu einnig miklu máli.

Árangurinn ræðst af réttri skammtastærð

Þessar nýju rannsóknarniðurstöður eru þó ekki án varnagla. Í fyrsta lagi fékkst staðfest fyrir löngu að PTZ er alls ekki hættulaust efni. Ef gefnir eru hundraðfalt stærri skammtar en mýsnar fengu í tilrauninni veldur efnið gífurlegum krampaköstum í mönnum sem minna einna helst á flogaköst. Því er mjög brýnt að átta sig nákvæmlega á réttri skammtastærð áður en hafist er handa með klínískar rannsóknir á mönnum.

PTZ var tekið af markaði sem meðal gegn skertri heilastarfsemi árið 1982 þegar rannsóknir leiddu í ljós að ekki væru einungis kostir fólgnir í því að taka inn lyfið. Vísindamennirnir í Stanford álíta skýringuna vera þá að sjúklingunum hafi ekki verið gefnir réttir skammtar og því hafi áhrifin látið á sér standa.

Önnur mikilvæg ástæða þess að lyf gegn Downs eru ekki alveg á næsta leiti er sú að oft reynist erfitt að beita aðferðum dýrarannsókna á menn. Sýnt hefur verið fram á að frumur manna og dýra bregðast ekki eins við sömu áhrifunum.

Ef í ljós kemur að PTZ hefur sömu áhrif á menn og á mýs mun engu að síður líða langur tími áður en jákvæðra áhrifanna fer að gæta. Áhrifanna gætir eftir 17 daga hjá músum en búist er við að biðtíminn hjá mönnum geti varað í tvö til þrjú ár og að PTZ muni síðan hafa jákvæð áhrif á getuna til að læra nýja hluti í allt að tíu ár.

Það tekur tíu ár að þróa lyfið

Geta heilafrumnanna til að læra eitthvað nýtt minnkar með tímanum. Þegar nýjar heilafrumur leysa af hólmi frumur sem vanist hafa efninu er hætt við að virkni lyfsins verði engin. Í ljós kom hjá músunum að heilastarfsemin fór að dala eftir þriggja mánaða meðhöndlun. Vísindamennirnir að baki tilrauninni vega og meta þessa stundina kostina og ókostina við að framkvæma klínískar rannsóknir sem eiga að leiða í ljós hvort PTZ hefur sömu áhrif á börn með Downs-heilkenni og það hafði á tilraunamýsnar.

Rannsóknirnar eiga að geta hafist eftir örfá ár og síðan tekur við fimm til tíu ára matstímabil. Þessi nýja vitneskja er gífurleg framför í tengslum við Downs-heilkenni, hvernig sem á það er litið. Áður voru skilaboðin til nýbökuðu foreldranna þau að ekkert væri unnt að gera fyrir börn þeirra. Rannsóknarniðurstöðurnar eiga hugsanlega eftir að breyta því sem við héldum að engin leið væri að breyta.