Á öðrum og þriðja tug síðustu aldar breiddist út óhugnanleg þróun.
Bylgja ungbarnadauða gekk yfir Bretland.
Í dag, meira en 80 árum síðar, geta vísindamenn frá East Anglia háskólanum í Bretlandi nú lyft hulunni af áður óútskýrðum hluta ráðgátunar.
Þetta kemur fram í rannsókn sem birt var í Journal of Bone and Mineral Research.
Dauði af völdum venjulegrar fæðu
Rannsókn vísindamannanna leiddi þá til fyrri hluta 20. aldar, þegar meira en 80 prósent barna í iðnríkjum Evrópu og Norður-Ameríku veiktust af beinkröm.
Alvarlegur sjúkdómur sem einkennist af veikingu beina og vaxtarskerðingu.
Til að reyna að uppræta sjúkdóminn bættu mörg ríki d-vítamíni í ýmis matvæli.
Þetta átti við um allt frá brauði, smjörlíki, mjólk og kornvöru.
En sum ungbörn þjáðust af genastökkbreytingu sem, að sögn vísindamannanna, þýddi að þau gátu ekki unnið úr miklu magni d-vítamíns.
Hvað er beinkröm?
Í upphafi 20. aldar var beinkröm útbreidd í stórborgum Englands, öðrum iðnvæddum löndum Evrópu og Norður-Ameríku.
Sjúkdómurinn stafar af skorti á D-vítamíni og einkennin eru t.d. veik bein eða vansköpuð beinagrind – þ.a. maður verður t.a.m. hjólbeinóttur.
Börnin urðu því annaðhvort fyrir alvarlegri nýrnasköddun eða dóu úr sjúkdómnum, sem nú kallast “óeðlileg blóðkalsíumhækkun í börnum, gerð 1” (infantil hypercalcemia type 1).
Þetta vakti mikla skelfingu meðal fólks og varð til þess að fjöldi ríkja hætti að bæta d-vítamíni í margar algengar fæðutegundir.
„Óeðlilegt“ form gensins
Árið 2011 fullyrtu vísindamenn að óeðlileg blóðkalsíumhækkun í börnum, gerð 1 stafaði af tiltekinni genastökkbreytingu.
En það sem kom vísindamönnum á óvart var að um það bil 10 prósent sjúklinga sem veiktust af sjúkdómnum voru ekki með hina einkennandi erfðafræðilegu stökkbreytingu.
Þetta átti bæði við um sjúklinga í dag sem og sum börnin sem dóu fyrir meira en 80 árum – eitthvað sem læknavísindin gátu ekki útskýrt.
Nú hafa vísindamenn komist að því hvers vegna hópur sjúklinga – án genstökkbreytingarinnar – upplifir sömu einkenni og sjúklingar með hina klassísku óeðlilegu blóðkalsíumlækkun í börnum, gerð 1.
Að sögn vísindamannanna er þetta vegna þess að 10 prósentin eru með „óeðlilegt“ genaform – eða með öðrum orðum: efnislegt útlit gena þeirra er öðruvísi en annarra.
Þetta segir okkur að lögun gena er mikilvæg fyrir genastjórnun.
Dr. Darrell Green, East Anglia háskólanum.
“Það segir okkur að lögun gensins er mikilvæg fyrir genastjórnun – og að þetta er ástæðan fyrir því að sumir hafa lifað með HCINF1 (óeðlileg blóðkalsíumhækkun í börnum, gerð 1, ritstj.) en án þess að hafa fengið endanlega greiningu,” segir aðalhöfundur rannsóknarinnar, Dr. Darrell Green.
Vísindamennirnir hafa nú uppi áform um að kanna þýðingu lögun gena í tengslum við aðra sjúkdóma eins og t.d. krabbameins.
