Heilsa

Stúlka fær heyrn eftir genagræðslu

18 mánaða stúlka hefur nú fengið heyrn með hjálp genagræðslu. Aðferðin gæti gagnast fleirum sem fæðast án heyrnar.

BIRT: 13/01/2025

Breska stúlkan Opal Sandy fæddist heyrnarlaus.

 

Opal litla þjáðist af genagalla sem olli því að þótt innra eyrað greindi hljóð alveg eðlilega barst það ekki áfram til heilans.

 

Eftir genagræðslu er þessi nú 18 mánaða gamla stúlka farin að heyra alveg eðlilega.

 

Aðgerðin markar tímamót og er sögð geta gagnast um allan heim í mörgum þeim tilvikum sem börn fæðast heyrnarlaus.

 

Vírus gerir við gallaða genið

Í þessu tilviki stafaði heyrnarleysið af galla í geni sem kallast OTOF.

 

Börn með stökkbreytingu í þessu geni framleiða ekki prótínið otoferlín sem er nauðsynlegt til að hár í kuðungi eyrans nái að koma boðum til heyrnartaugarinnar.

 

Hópur skurðlækna við enska NHS-háskólasjúkrahúsið í Cambridge taldi hins vegar mögulegt að ráða bót á þessu með nýrri aðferð við genagræðslu.

 

Bresku skurðlæknarnir sprautuðu meinlausri veiru (AAVI) í kuðunginn á Opal Sandy skömmu eftir að hún fæddist. Í veirunni hafði verið komið fyrir afriti af heilbrigðu OTOF-geni sem náði að gera við hárfrumurnar sem ekki virkuðu eins og til var ætlast.

 

Eftir þessa fyrstu aðgerð liðu aðeins fáeinar vikur þar til Sandy fór að bregðast við háværum hljóðum, svo sem þegar lófum var klappað saman.

 

Og eftir aðeins sex mánuði var hún farin að heyra nánast eðlilega lágværari hljóð á borð við hvísl.

Tvennt ógnar því að eyðileggja heyrn næstum helmings unglinga og ungra fullorðinna í heiminum.

Nú, þegar Opal er orðin 18 mánaða bregst hún eðlilega við röddum foreldra sinna og er sjálf farin að segja orð á borð við „dada“ og „bye-bye“.

 

„Árangurinn er stórkostlegur og betri en ég þorði að vona. Þetta er vonandi bara fyrsta skrefið í nýrri tækni genagræðslu í innra eyra og til lækningar fleiri gerða heyrnarskerðingar,“ segir Manohar Bance, eyrnaskurðlæknir við háskólasjúkrahúsið í Cambridge og meðal þeirra sem stóðu að aðgerðinni, í fréttatilkynningu.

 

Að sögn bresku vísindamannanna getur genagræðsla með þessari aðferð rutt brautina fyrir lækningu á fleiri gerðum heyrnarskerðingar og þannig orðið til þess að miklu fleiri börn sem fæðast heyrnarlaus fái eðlilega heyrn.

 

Einkum segja þeir möguleikana mikla ef unnt verður að beita sömu aðferð þegar heyrnarleysið stafar af galla í öðrum genum en OTOF-geninu.

HÖFUNDUR: Simon Clemmensen

© Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Náttúran

Bakteríur örva ilminn af sumarregni

Lifandi Saga

Hanukkah: Kraftaverkahátíð gyðinga

Náttúran

Hvað eru eldur og logar?

Náttúran

Hvernig stendur á því að bæði heitt vatn og kaldur ís fljóta á vatni?

Alheimurinn

Hvað eru norðurljós?

Heilsa

Tilraun: Langvarandi fasta getur haft neikvæð áhrif

Náttúran

Hvað eru heimsálfurnar margar?

Maðurinn

Draumráðningar – Hvað þýða draumar þínir?

Náttúran

Vetrardvali tryggir lífsskilyrði dýra

Maðurinn

Góðir erfðavísar gera andlitið skakkt: Fögnum ósamhverfu!

Tækni

Ný rafhlöðutækni fyrir rafbíla dregur verulega úr hleðslutíma

Maðurinn

Fólk fætt í sveit er betur áttað.

ÁSKRIFT AÐ VÍSINDI.IS

Prófaðu í 14 daga ókeypis!

  • Fullur aðgangur að vefnum okkar með rúmlega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Lifandi vísindi/Lifandi saga í rafrænni útgáfu á vefnum,
  • Aðeins 1.790 krónur á mánuði.
  • Engin skuldbinding – Þú getur hætt hvenær sem er.

ÁSKRIFT AÐ TÍMARITINU

Þrjú tölublöð + gjöf: Skemmtilegur sjónauki
  • Þrjú næstu tölublöð Lifandi vísinda/Lifandi sögu – sent heim til þín – eins færðu lítinn og vandaðan sjónauka að gjöf.
  • Fullur aðgangur að vefnum okkar – visindi.is – með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Spennandi greinar og flottar myndir sem svala forvitni þinni.
  • Þú getur hætt eftir tilboðið en ef þú heldur áfram skuldbindur þú þig aðeins þrjú tölublöð í einu og þú getur sagt upp hvenær sem sem og klárar þá tímabilið sem er hafið.
  • Venjuleg áskrift – þrjú tölublöð – kostar aðeins 7.590 kr

Sjónauki og þriggja blaða áskrift – Alls 3.800 kr.

Lifandi vísindi

Lyf

Lifandi saga

Search

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Innskráning

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Viltu lesa greinina?

Fáðu aðgang að visindi.is

Ókeypis í 2 vikur!

Eftir það kostar eingöngu 1.790 kr. á mánuði og enginn uppsagnarfrestur.

Innifalið er aðgangur að öllum greinum á vefnum ásamt rafræna útgáfu af nýjustu tölublöðunum.

  • Fullur aðgangur að visindi.is
  • Frábærar myndir og myndbönd
  • Aðgengilegt í öllum snjalltækjum
  • Fullur aðgangur að gríðarlegu magni eldri greina
  • Nýjustu tölublöðin í rafrænu formi

Núverandi áskrifendur að tímaritinu fá að sjálfsögðu ókeypis aðgang að vefnum og þurfa bara að virkja aðgang sinn hér.

Ef þú ert þegar áskrifandi að visindi.is