Myndir þú vilja taka próf sem getur afhjúpað hvort þú munir deyja í náinni framtíð? Eða myndir þú afþakka það pent?
Slíkt val hefur Kári Stefánsson nú veitt þér. Í ljósi rannsókna á blóði frá 23.000 manneskjum hefur hann nefnilega þróað próf sem út frá einföldu blóðsýni þínu getur sagt fyrir með 88% öryggi hvort þú munir deyja innan næstu tíu ára.
Og hann telur sér skylt að láta þig vita af þessum óþægilega möguleika – óháð því hvort þú óskir þess að vita svarið eður ei.
Fræðimenn segja fyrir um dauðann
Ef þú þjáist af langt gengnu krabbameini geta læknar oft gefið þér einhverja tölu um hve mörg ár þú eigir eftir ólifuð en ef þú ert ekki með banvænan sjúkdóm er langtum örðugara að segja fyrir um dauðadag þinn.
Erfðafræðileg próf gefa þó upplýsta ágiskun. Þau geta afhjúpað hversu hætt þér er að fá alvarlega sjúkdóma en þau geta yfirleitt ekki sagt mikið um hvenær né heldur hve illa slíkir sjúkdómar munu leika þig. Sjúkdómsferillinn ræðst því nefnilega ekki einungis af erfðum, heldur í miklum mæli einnig af lífsstíl og öðrum umhverfisþáttum.
Vísindamenn eru því tilneyddir að horfa á aðra þætti en einvörðungu genin vilji þeir vita hvort dauði þinn leynist handan við hornið. Og það er einmitt nokkuð sem Kári Stefánsson hefur nú gert.
Kári Stefánsson er forstjóri deCODE Genetics en sérfræðingar fyrirtækisins hafa rannsakað blóðprufur hundruða þúsunda manna.
Á síðustu áratugum hefur Kári verið forstjóri deCODE Genetics en það fyrirtæki hefur safnað blóðsýnum og nákvæmum upplýsingum frá meira en 160.000 Íslendingum – tæpum helmingi af íbúafjöldanum – ásamt hundrað þúsundum annarra víðs vegar í heiminum.
Árið 2021 hófu Kári og kollegar hans gaumgæfilegar rannsóknir á tæplega 23 þúsundum af þeim íslensku blóðsýnum sem hafði verið safnað saman á milli áranna 2000 og 2006.
Frá því að þau blóðsýni voru tekin hafa ríflega 7.000 þátttakendur dáið og sú staðreynd veitti vísindamönnunum einstakt tækifæri til að rannsaka hvort það væri eitthvað að finna í blóði hinna látnu sem hefði getað afhjúpað að dauði þeirra væri nærri.
4.684 ólík prótín rannsakaði Kári Stefánsson í blóðsýnum þátttakenda.
Vísindamennirnir horfðu þannig ekki á genin heldur mældu þeir þess í stað prótínin í blóðinu. Prótín eru framleidd af frumum líkamans og gegna margvíslegu hlutverki í blóðinu, t.d. sem hormón eða boðefni fyrir ónæmiskerfið og eins geta þau sagt okkur heilmikið um okkar eigið heilbrigði.
Vísindamenn Kára hafa rannsakað meginhluta af alls 4.684 mismunandi gerðum prótína í sérhverri blóðprufu og skráð samviskusamlega niður kyn og aldur þátttakenda. Í ljós kom skýrt mynstur. Sérstök blanda af kyni, aldri og magni tiltekinna prótína reyndist nefnilega vera greinilegt merki um að dauðinn væri á næstu grösum.
Heil 88% þeirra persóna sem voru með slíka samsetningu höfðu dáið áður en 10 ár voru liðin frá því að blóðsýnið var tekið. Og 67% þeirra höfðu þegar dáið innan fimm ára.
Á hinn bóginn fundu vísindamennirnir einnig sérstakar samsetningar sem bentu til langlífis. Einungis 1% af persónum með slíka samsetningu hafði látið lífið innan tíu ára.
Rannsóknir hafa leitt í ljós að heilsufar okkar er nátengt blóðflokki okkar. Sumir blóðflokkar hafa í för með sér aukna hættu á hjarta- og æðasjúkdómum, svo og minnisglöpum, á meðan blóðlokkur O ver okkur gegn krabbameini.
Blóðprufur innihalda þverstæðu
Kári Stefánsson og kollegar hans mældu magn þúsunda mismunandi prótína en eitt stakt prótín skar sig greinilega úr. Nefnilega hið svonefnda GDF15. Magn af þessu eina prótíni gat þannig sagt fyrir um dauða nánast álíka nákvæmlega eins og öll önnur prótínin samanlagt.
Meðal hóps þátttakenda með tiltekna blöndu af kyni, aldri og GDF15 höfðu heil 74% dáið innan tíu ára. Niðurstaðan var því sú að mikið magn af GDF15 sé skýrt viðvörunarmerki um að skammt sé í andlátið. Og vísindamennirnir hafa nokkrar hugmyndir um hvernig á því getur staðið.
Fyrri rannsóknir hafa sýnt að magn GDF15 hækkar í sambandi við fjölmarga alvarlega kvilla, þar á meðal krabbamein, hjarta- og æðasjúkdóma og sykursýki. Mikið magn GDF15 getur þannig þýtt að lífshættulegur sjúkdómur sé í uppsiglingu.
En það þýðir ekki að GDF15 sé skúrkurinn. Það er nefnilega dálítið þverstæðukennt að þetta sama prótín virðist oft hafa verndandi áhrif. Fleiri tilraunir benda nefnilega til að GDF15 virki eins og alhliða boðefni í líkamanum sem á m.a. þátt í að bæla niður sýkingar, hindra hjartakvilla og virka gegn yfirþyngd.
Sendiboði dauðans er hetja
Mikið magn af GDF15 er viðvörunarmerki um að dauðinn nálgist en þversögnin er sú að prótínið hefur einnig margvíslega gagnlega virkni í líkamanum.
Orkuskot virkar gegn sykursýki
Öldrun og lélegt mataræði getur dregið úr virkni í orkuverum frumnanna, hvatberunum (græn) sem getur leitt til insúlínsmótstöðu og sykursýki. GDF15 (blátt) virkar gegn þessari þróun með því að auka framleiðslu orkukornanna á orku (gul).
Varnarlið verndar hjartað
Margir alvarlegir hjartasjúkdómar stafa af ofvirkum ónæmisfrumum (hvít) sem ráðast á hjartavefinn og orsaka sýkingu. GDF15 (blátt) bindur sig við ónæmisfrumurnar og hindrar þær í að ráðast á hjartað. Þannig minnkar hættan á sjúkdómi.
Mettunarboð vinna gegn ofþyngd
GDF15 (blátt) setur í gang taugaboð sem fara frá svonefndum tigurheila til lystarstöðvarinnar í undirstúkunni sem skapar tilfinningu fyrir því að vera mettur. Þannig virkar prótínið eins og megrunarlyf gegn yfirþyngd.
Skýringin á þessari þversögn er líklega sú að sjúkdómar verða til þess að líkaminn skrúfar upp framleiðslu á GDF15 í viðleitni til að bjarga sér úr slíkum hremmingum. Og því meira álag sem er á líkamanum þess hærra verður gildi GDF15.
Samanlagt geta þessi fjölmörgu mismunandi prótín í blóðinu þannig veitt nákvæma mynd af því í hvernig ástandi líkaminn er og hvort hann sé farinn að berjast við aðsteðjandi dauða hægt og hljótt án vitundar manna.
Því telur Kári Stefánsson að honum sé beinlínis skylt að segja sjúklingum frá niðurstöðum prófa sinna og það á við óháð því hvort sjúklingarnir óska eftir því eður ei. Samkvæmt honum þarf ekki samþykki að vera til staðar þegar málið varðar líf og dauða.
En lögin standa ekki með Kára Stefánssyni í þessum efnum.
Óvissa er góð fyrir sálartetrið
Löggjöfin hér á Íslandi, sem og í fleiri löndum, veitir borgurum rétt til þess að vita ekki um niðurstöður eins og þær sem Kári Stefánsson getur fært fólki.
Og margir sem hafa upplifað þennan vanda á eigin skinni eru sama sinnis, það á t.d. við um hana Írisi Katrínu Barkardóttur.
Þetta er nokkuð sem krefst andlegs styrks og ég er feginn að hafa ekki vitað þetta fyrr.
Íris Katrín Barkardóttir í miðlinum Global Health Now
Móðir hennar dó úr krabbameini árið 2011 þegar Íris var 24 ára gömul. Á þeim tíma hafði þessi unga kona vitað af prófi um áraraðir sem gæti afhjúpað hættu hennar á því að sama krabbamein gæti þróast í líkama hennar. En hún valdi í fyrstu að gangast ekki undir þetta próf.
Prófið kannar hvort það fyrirfinnist stökkbreytingar í geni sem kallast BRCA2. Slíkar stökkbreytingar geta aukið hættuna á brjóstakrabba um allt að 69 til 80% hjá konum. Þó má minnka þessa áhættu á brjóstakrabbameini um heil 90% með fyrirbyggjandi aðgerðum eins og brjóstnámi.
Brjóstakrabbi (rautt) er hættulegur nái hann að dreifa sér en greinist meinið snemma eru lífslíkur góðar.
Þrátt fyrir kostina við prófið fannst Írisi sem niðurstöðurnar gætu rústað lífi hennar. Hefði hún strax frá unga aldri haft vitneskju um krabbameinsframkallandi stökkbreytingu í líkama sínum hefði óttinn og kvíðinn verið stöðugur fylginautur hennar.
Þegar hún varð síðan 29 ára gömul kaus hún loksins að undirgangast prófið og niðurstöðurnar sýndu einmitt þá stökkbreytingu sem hún óttaðist hvað mest. En hún er samt ánægð með að hafa haft möguleikann á því að bíða þar til hún var þroskaðri og í betra ástandi til að takast á við síka niðurstöðu.
„Þetta er nokkuð sem krefst andlegs styrks og ég er feginn að hafa ekki vitað þetta fyrr,“ sagði Íris í viðtali við læknistímaritið Global Healt Now. Nú íhugar hún að undirgangast fyrirbyggjandi skurðaðgerð.
Það eru margir sem deila þessari afstöðu Írisar, einnig læknar og vísindamenn. En þó má segja að hún hafi verið nokkuð heppin. Það að fresta prófi um nokkur ár getur nefnilega haft miklar afleiðingar í för með sér.
Forspár geta bjargað lífum
Blóðsýnapróf Kára Stefánssonar getur afhjúpað merki um sjúkdóma sem myndu ella ekki uppgötvast. Þar með uppgötvast sjúkdómurinn mun fyrr og það veitir sjúklingnum umtalsvert betri möguleika til að leika á dauðann.
Hvað varðar hjarta- og æðasjúkdóma veitir snemmbær sjúkdómsgreining sjúklingnum t.d. möguleika til að snúa á þessa þróun með því að breyta um lífsstíl og huga að mataræði sínu og hreyfingu þannig að hættan á banvænum sjúkdómum minnki.
Svona leikur þú á dauðann
Blóðsýni getur sagt þér að þú sért við það að deyja úr hjarta- og æðasjúkdómi – algengustu dauðaorsök í heiminum – en ef þú fylgir ráðum sérfræðinga getur þú kannski leikið á dauðann.
Borðaðu hnetur: Lækkar áhættu um 24%
Hnetur innihalda ómettaðar fitusýrur sem gagnast hjartanu, m.a. með því að minnka magn kólesteróls og draga úr sýkingum. Rannsóknir sýna að um 30 grömm af hnetum fjórum sinnum í viku geta minnkað hættuna á banvænum hjartasjúkdómi um 24%.
Stundaðu reglulega hreyfingu: Lækkar áhættu um allt að 30%
Regluleg hreyfing lækkar blóðþrýsting og styrkir vöðva hjartans sem og æðakerfið. Regluleg hreyfing getur þannig lækkað hættu þína á að fá alvarlega hjartasjúkdóma milli 10 og 30% sem ræðst af hversu mikið og oft þú hreyfir þig.
Hættu að reykja: Lækkar hættuna um 39%
Reykingar orsaka sýkingar sem skaða hjartað. Sem betur fer getur það að hætta að reykja hnekkt þessum neikvæðu áhrifum. Greiningar sýna að hættan á hjarta- og æðasjúkdómum fellur um 39% innan fimm ára eftir að reykingum er hætt.
Snemmbær sjúkdómsgreining getur einnig skipt sköpum þegar kemur að meðferð við krabbameini hvers konar. Hjá sjúklingum þar sem lungnakrabbi uppgötvast snemma eru líkurnar á því að lifa af slíkan krabba allt að 87,3%. Uppgötvist slíkt krabbamein hins vegar mun síðar geta líkurnar fallið niður í einungis 18,7%. Sambærilegar tölur eiga við um margar aðrar gerðir krabbameina.
Ástæðan er sú að í upphafi takmarkast krabbamein við ákaflega lítinn kökk einhvers staðar í líkamanum. Þetta má fjarlægja t.d. með skurðaðgerð. Á síðari stigum geta krabbameinsfrumurnar farið að dreifa sér til annarra vefja líkamans.
Þar með er ekki lengur kostur á að fjarlægja skilvirkt allar krabbameinsfrumur úr líkamanum og oft munu slík meinvörp enda með því að sjúklingurinn deyr.
Blóðprufur leiða til meðferðar
Vonir Kára Stefánssonar um að bjarga lífi sjúklinga grundvallast þó á því að próf hans verði þróuð áfram þannig að sérfræðingarnir geti ekki einungis séð að dauðinn sé skammt undan, heldur einnig hver orsökin er.
Þannig geta læknarnir beint meðferðinni markvisst að eiginlegu vandamáli, t.d. krabbameini eða hjartasjúkdómi.
Og árið 2023 náðu Kári og kollegar hans veigamiklu skrefi í þessari vegferð.
Blóð sonarins, 112 töflur daglega og líf sem lifað er eftir nákvæmu reikniriti. Auðkýfingurinn Bryan Johnson, 46 ára að aldri, er einungis einn margra sem tekið hafa þá ákvörðun að lækka líffræðilegan aldur sinn með því að „hakka“ sig inn í líkamann.
Sérfræðingarnir ákváðu að skoða betur prótínin í íslensku blóðsýnunum en í þetta sinn fylgdust þeir sérstaklega vel með þeim þátttakendum sem síðar létust – eða voru við dauðans dyr – úr hjarta- og æðasjúkdómum.
Þannig gátu þeir þróað prófið til að segja fyrir um hvort viðkomandi væri í yfirvofandi hættu á að láta lífið vegna slíkra sjúkdóma.
Blóðprufur Kára og kollega hans eru þannig sífellt að verða betri í því að spá fyrir um framtíðina og þar með einnig betri til að bjarga mannslífum. En skilyrðið er að sjálfsögðu það að þú sért tilbúinn að hlusta á forspá prófsins.
