Maðurinn

Genagalli gerir albínóa hvíta

Albínismi finnst hvarvetna í náttúrunni og þessi genagalli getur valdið albínóum miklum erfiðleikum. Þeir þurfa oft að kljást við skerta sjón, er hættara við krabbameini í húð og eru oft útilokaðir úr samfélagi sínu.

BIRT: 26/02/2023

HVAÐ ER ALBÍNÓI?

Orðið „albínói“ er komið af latneska orðinu „albus“ sem merkir „hvítur“ og er arfgengur genagalli sem gerir að verkum að það skortir svart litarefni í augu, húð og hár.

 

Albínismi finnst í tveimur útgáfum:
  • Ocular albínismi þar sem litarefni er skert í augunum 

 

  • Oculocutaneous albínismi þar sem litarefni er skert í augum, húð og hári.

 

Nýgengi er breytilegt

Albínismi finnst hjá öllum þjóðum og er talinn hrjá einn af hverjum 17.000 íbúum á heimsvísu.

 

Nýgengi er þó afar breytilegt allt eftir því hvar maður fæðist í heiminum.

 

Í Evrópu og BNA fæðist um einn af hverjum 20.000 með þennan genagalla en meðal nokkurra ættbálka í Suður-Ameríku greinist þessi stökkbreyting hjá einum af hverjum 70.

 

Á Fiji-eyjum er albínismi einnig afar útbreiddur og áætlað er að albínismi hrjái einn af hverjum 700 mönnum.

 

Rannsóknir sýna einnig að albínismi finnst hjá einum af hverjum 1.000 mönnum á sumum stöðum í sunnanverðri Afríku.

Staðir með mesta tíðni albínisma

  • Panama, Cuana-indíánaættbálkurinn: Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 160 mönnum.

 

  • Cibury, Vestur-Java, Indónesíu: Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 177 mönnum.

 

  • Arizona, BNA, Hopi-indíánar: Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 200 mönnum.

 

  • Fiji-eyjar:
    Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 700 mönnum.

 

  • Tanzanía:
    Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 1.400 mönnum.

Það eru ekki bara manneskjur sem þjást af þessum sjúkdómi.

 

Líffræðingar hafa greint albínisma hjá fjölmörgum dýrategundum eins og spendýrum, fiskum, fuglum, froskum, skriðdýrum og jafnvel meðal skordýra.

 

En þrátt fyrir að albínisma sé að finna hvarvetna í dýraríkinu, þá er fátítt að rekast á albínóa. Sjúkdómurinn getur nefnilega verið banvænn fyrir þau dýr sem þjást af honum.

 

Albínói er jafnan álitinn vera framandi og því er algengt að tegundafélagar leggi hann í einelti og útskúfi þá kerfisbundið. Þeir eiga einnig jafnan erfitt með að finna sér maka og þar sem albínóar eru afar áberandi í umhverfi sínu er ákaflega hætt við að rándýr komi skjótt auga á þá og drepi.

 

Að auki hefur albínói oft vandræði með sjónina og í aukinni hættu á húðkrabbameini.

Sjaldgæfustu albínódýrin

Hér eru þrjú dýr sem eru einu þekktu albínódýr þessara tegunda.

Smelltu á mynd til að sjá hana stærri með lýsingu

ORSÖK ALBÍNISMA

Albínismi er arfgengur

Albínismi stafar af stökkbreytingum í genum sem kóða fyrir litarefnið melanín í líkamanum.

 

Melanín er brúna litarefni húðarinnar og það myndast í frumum í ysta húðlaginu. Það veitir húðinni lit sinn sem verndar okkar m.a. fyrir skaðlegum geislum sólarinnar.

 

Vísindamenn vita um sjö mismunandi gen sem tengjast alvarlegri gerðinni af albínisma, oculocutaneous albínisma sem kemur niður á hári, húð og augum.

 

Í mildari gerð albínisma, ocular albínisma, hefur einungis fundist eitt gen sem tengist sjúkdóminum.

Þann 13. júní er alþjóðlegur dagur albínisma. Tilgangurinn er að beina sjónum að fordómum og mismunun sem hefur áhrif á albínóa - sérstaklega í Afríku.

Bæði faðir og móðir þurfa að bera slíkt gallað gen til þess að afkvæmi þeirra fái albínisma.

 

Og jafnvel þó að sú sé raunin þá eru aðeins 25% líkur á að barnið verði albínói.

HAFA ALLIR ALBÍNÓAR RAUÐ AUGU?

Flestir albínóar eru með blá augu en vegna skorts á litarefninu melanín geta augun virst vera gagnsæ.

 

Litaði vefurinn í auganu liggur í lithimnunni sem er utan um sjáaldur milli augasteins og hornhimnunnar.

 

Hjá albínóa sem er með afar skert litarefni í líkamanum geta háræðarnar í nethimnunni á innanverðu auganu verið áberandi og virst vera ljósrauðar eða jafnvel rauðar.

Augu albínóa-broddgöltsins eru gagnsæ en virðast rauð vegna endurvarps frá rauðleitri húðinni í kringum augun.

HEFUR ALBÍNISMI ÁHRIF Á HEILSUNA?

Albínismi eykur hættu á húðkrabba

Albínóa er hættara við sólbruna í sterkri sól og þróa þannig með sér húðkrabba eða sortuæxli, því að skert framleiðsla á melaníni gerir húðina afar viðkvæma fyrir skaðlegum geislum sólar.

 

Þegar útfjólubláir geislar sólar þrengja sér í gegnum ysta lag húðarinnar geta þeir skaðað erfðaefni og prótín og þannig myndað gróðrarstíu fyrir krabbamein.

 

Sérstakar frumur í yfirhúðinni framleiða melanín sem fangar orkuna úr geislum sólar og umbreytir henni í orku til eigin nota, auk þess að dekkja húðina.

 

Melanín hindrar þannig að útfjólubláu geislarnir nái niður í neðri lög húðarinnar og verndar með þeim hætti viðkvæmar frumur.

 

Vísindamenn áætla að hættan á því að fá húðkrabbamein sé um þúsund sinnum meiri hjá albínóum í samanburði við þá sem ekki bera þennan sjúkdóm.

Albínóar veiddir í Afríku

Í stórum hlutum Austur- og Miðafríku eru albínóar ofsóttir og drepnir og þá sérstaklega af töfralæknum sem vilja nota líkamshluta þeirra í töframixtúrur.

 

Frá árinu 2010 hafa um 700 árásir á albínóa verið tilkynntar í suðurhluta Afríku en talið er það mun fleiri verði fyrir árásum.

 

Heilarar og töfralæknar græða vel á viðskiptum með albínóabein, albínóahúð og albínóablóð sem eru notuð í töfradrykki sem á að gera fólk auðugt.

 

Fjöldi árása á albínóa og þá sér í lagi í Tansaníu hefur gert það að verkum að fjöldi þeirra hefur flúið til eyjunnar Ukerewe sem er margra tíma sigling yfir Viktoríuvatn og tvær dagleiðir frá höfuðborg Tansaníu.

 

Þar geta þeir búið við sæmilegt öryggi en talið er að hvergi sé eins mikið af albínóum og einmitt á þessari eyju.

Sjónin í albínóum er jafnan nokkuð skert og getur skerðingin verið svo mikil að viðkomandi teljist vera lögblindur.

 

Aðrir sjóngallar geta verið af margvíslegum toga – allt frá ofurnæmi gagnvart birtu til verulegrar fjarsýni.

 

Þessi sjónskerðing stafar af því að sjúkdómurinn skaðar sjónhimnu augans sem er miðstöð sjóntauga okkar.

 

Sjóntaugarnar flytja skynjun augnanna frá nethimnunni til stöðva í heilanum sem vinna úr þessum skilaboðum. En þar sem sjónhimnan virkar ekki sem skyldi hjá þeim sem þjást af albínisma, er flutningsgetan mun lakari í því að skila til heilans hvað það er í umhverfi þeirra sem ber fyrir augu þeirra.

LESTU EINNIG

HÖFUNDUR: ANDREAS EBBESEN JENSEN

Shutterstock, AFP/Ritzau Scanpix, Getty Images, © MINUSMA/Harandane Dicko, Reuters

Náttúran

Krabbar hafa farið sömu ferðina 17 sinnum

Maðurinn

Er veganmatur óhollur börnum?

Maðurinn

Er veganmatur óhollur börnum?

Náttúran

Risaeðlubeinagrind seld fyrir meira en sex milljarða króna á uppboði.

Náttúran

Risaeðlubeinagrind seld fyrir meira en sex milljarða króna á uppboði.

Lifandi Saga

Ísraelski vígamaðurinn: Vill lifa í friði með Palestínumönnum

Maðurinn

Er hægt að verða gráhærður á einni nóttu?

Heilsa

Hrotur geta verið vísbending um hjartasjúkdóm: Einn hópur er í sérstakri áhættu

NÝJASTA NÝTT

Maðurinn

Er hægt að verða sólbrúnn í skugga?

Maðurinn

Gerið það sama og þúsundir gera á samfélagsmiðlum: Verið þakklát og lifið lengur

Maðurinn

Þannig getum við nýtt drauma okkar

Heilsa

Kostir þess að vera nátthrafn

Jörðin

Jörðin eftir manninn

Maðurinn

Bakteríur leysa vind í munni okkar

Lifandi Saga

Hvað átti sér stað við Wounded Knee árið 1973?

Maðurinn

Geta matvörur varið húðina gegn útfjólubláum geislum sólar?

Spurningar og svör

Hvað á eiginlega að gera við kjarnorkuverið í Tjernobyl?

Maðurinn

Myndir af einangruðum ættflokki sýna mannlegan harmleik, samkvæmt verndarsamtökum

Maðurinn

Er hægt að verða sólbrúnn í skugga?

Maðurinn

Gerið það sama og þúsundir gera á samfélagsmiðlum: Verið þakklát og lifið lengur

Maðurinn

Þannig getum við nýtt drauma okkar

Heilsa

Kostir þess að vera nátthrafn

Jörðin

Jörðin eftir manninn

Maðurinn

Bakteríur leysa vind í munni okkar

Lifandi Saga

Hvað átti sér stað við Wounded Knee árið 1973?

Maðurinn

Geta matvörur varið húðina gegn útfjólubláum geislum sólar?

Spurningar og svör

Hvað á eiginlega að gera við kjarnorkuverið í Tjernobyl?

Maðurinn

Myndir af einangruðum ættflokki sýna mannlegan harmleik, samkvæmt verndarsamtökum

Fáðu aðgang að vÍSINDI.IS

Ókeypis í 2 vikur!

 

Eftir það kostar eingöngu 1.390 kr. á mánuði og enginn uppsagnarfrestur.

 

Innifalið er aðgangur að öllum greinum á vefnum ásamt rafræna útgáfu af nýjustu tölublöðunum.

  • Fullur aðgangur að visindi.is
  • Frábærar myndir og myndbönd
  • Aðgengilegt í öllum snjalltækjum
  • Fullur aðgangur að gríðarlegu magni eldri greina
  • Nýjustu tölublöðin í rafrænu formi

Jörðin

99 stórborgir eru að sökkva

Jörðin

99 stórborgir eru að sökkva

Maðurinn

Munnvatnið er fullt af eitri

Maðurinn

Munnvatnið er fullt af eitri

Maðurinn

Gæludýr koma í veg fyrir offitu og ofnæmi meðal barna

Náttúran

Hvernig bárust kettir til Ameríku?

Heilsa

Er mikið um kyrrsetu hjá þér í vinnunni? Þá getur kaffi lengt líf þitt samkvæmt stórri rannsókn.

Heilsa

Lækning gegn útbreiddum meltingartruflunum finnst í flestum eldhúsum.

Vinsælast

1

Maðurinn

Bakteríur leysa vind í munni okkar

2

Maðurinn

Myndir af einangruðum ættflokki sýna mannlegan harmleik, samkvæmt verndarsamtökum

3

Maðurinn

Geta matvörur varið húðina gegn útfjólubláum geislum sólar?

4

Jörðin

Jörðin eftir manninn

5

Spurningar og svör

Hvað á eiginlega að gera við kjarnorkuverið í Tjernobyl?

6

Heilsa

Kostir þess að vera nátthrafn

1

Maðurinn

Bakteríur leysa vind í munni okkar

2

Maðurinn

Geta matvörur varið húðina gegn útfjólubláum geislum sólar?

3

Jörðin

Jörðin eftir manninn

4

Heilsa

Kostir þess að vera nátthrafn

5

Lifandi Saga

Hvað átti sér stað við Wounded Knee árið 1973?

6

Maðurinn

Þannig getum við nýtt drauma okkar

Heilsa

Læknar hafa grætt heilt auga í mann

Maðurinn

Nú geta vísindamenn ráðskast með drauma okkar

Tækni

140.000 veirutegundir hafa fundist í þarmaflórunni

Maðurinn

Kornabörn þekkja móðurmálið sitt

Læknisfræði

Hvers vegna fáum við ofnæmi?

Maðurinn

Lamaður maður gengur fyrir eigin hugarafli

Lifandi Saga

Dans indíána orsakaði blóðbaðið við Wounded Knee

Heilsa

Rannsókn: Tæp skeiðfylli af þessari fitutegund daglega dregur úr hættu á heilabilun

Maðurinn

Er hollt að gefa blóð?

Tækni

Vandamál sem gat orðið aðkallandi

Maðurinn

Efnaskiptin eru stöðug frá 20 til 60 ára aldurs

Maðurinn

Er siðblindingi á vinnustaðnum þínum?

Er hægt að verða sólbrúnn í skugga?

Er sólarvörn yfirhöfuð nauðsynleg ef dvalið er í skugga mestallan daginn?

Maðurinn

ÁSKRIFT AÐ VÍSINDI.IS

Prófaðu í 14 daga ókeypis!

  • Fullur aðgangur að vefnum okkar með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Lifandi vísindi/Lifandi saga í rafrænni útgáfu á vefnum,
  • Aðeins 1.690 krónur á mánuði.
  • Engin skuldbinding – Þú getur hætt hvenær sem er.

ÁSKRIFT AÐ TÍMARITINU

Þrjú tölublöð + gjöf: Skemmtilegur sjónauki
  • Þrjú næstu tölublöð Lifandi vísinda/Lifandi sögu – sent heim til þín – eins færðu lítinn og vandaðan sjónauka að gjöf.
  • Fullur aðgangur að vefnum okkar – visindi.is – með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Spennandi greinar og flottar myndir sem svala forvitni þinni.
  • Þú getur hætt eftir tilboðið en ef þú heldur áfram skuldbindur þú þig aðeins þrjú tölublöð í einu og þú getur sagt upp hvenær sem sem og klárar þá tímabilið sem er hafið.
  • Venjuleg áskrift – þrjú tölublöð – kostar aðeins 7.590 kr

Sjónauki og þriggja blaða áskrift – Alls 3.800 kr.

Lifandi vísindi

Lyf

Lifandi saga

Search

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Innskráning

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.