Maðurinn

Genagalli gerir albínóa hvíta

Albínismi finnst hvarvetna í náttúrunni og þessi genagalli getur valdið albínóum miklum erfiðleikum. Þeir þurfa oft að kljást við skerta sjón, er hættara við krabbameini í húð og eru oft útilokaðir úr samfélagi sínu.

BIRT: 26/02/2023

HVAÐ ER ALBÍNÓI?

Orðið „albínói“ er komið af latneska orðinu „albus“ sem merkir „hvítur“ og er arfgengur genagalli sem gerir að verkum að það skortir svart litarefni í augu, húð og hár.

 

Albínismi finnst í tveimur útgáfum:
  • Ocular albínismi þar sem litarefni er skert í augunum 

 

  • Oculocutaneous albínismi þar sem litarefni er skert í augum, húð og hári.

 

Nýgengi er breytilegt

Albínismi finnst hjá öllum þjóðum og er talinn hrjá einn af hverjum 17.000 íbúum á heimsvísu.

 

Nýgengi er þó afar breytilegt allt eftir því hvar maður fæðist í heiminum.

 

Í Evrópu og BNA fæðist um einn af hverjum 20.000 með þennan genagalla en meðal nokkurra ættbálka í Suður-Ameríku greinist þessi stökkbreyting hjá einum af hverjum 70.

 

Á Fiji-eyjum er albínismi einnig afar útbreiddur og áætlað er að albínismi hrjái einn af hverjum 700 mönnum.

 

Rannsóknir sýna einnig að albínismi finnst hjá einum af hverjum 1.000 mönnum á sumum stöðum í sunnanverðri Afríku.

Staðir með mesta tíðni albínisma

  • Panama, Cuana-indíánaættbálkurinn: Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 160 mönnum.

 

  • Cibury, Vestur-Java, Indónesíu: Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 177 mönnum.

 

  • Arizona, BNA, Hopi-indíánar: Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 200 mönnum.

 

  • Fiji-eyjar:
    Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 700 mönnum.

 

  • Tanzanía:
    Albínismi greinist hjá um 1 af hverjum 1.400 mönnum.

Það eru ekki bara manneskjur sem þjást af þessum sjúkdómi.

 

Líffræðingar hafa greint albínisma hjá fjölmörgum dýrategundum eins og spendýrum, fiskum, fuglum, froskum, skriðdýrum og jafnvel meðal skordýra.

 

En þrátt fyrir að albínisma sé að finna hvarvetna í dýraríkinu, þá er fátítt að rekast á albínóa. Sjúkdómurinn getur nefnilega verið banvænn fyrir þau dýr sem þjást af honum.

 

Albínói er jafnan álitinn vera framandi og því er algengt að tegundafélagar leggi hann í einelti og útskúfi þá kerfisbundið. Þeir eiga einnig jafnan erfitt með að finna sér maka og þar sem albínóar eru afar áberandi í umhverfi sínu er ákaflega hætt við að rándýr komi skjótt auga á þá og drepi.

 

Að auki hefur albínói oft vandræði með sjónina og í aukinni hættu á húðkrabbameini.

Sjaldgæfustu albínódýrin

Hér eru þrjú dýr sem eru einu þekktu albínódýr þessara tegunda.

Smelltu á mynd til að sjá hana stærri með lýsingu

ORSÖK ALBÍNISMA

Albínismi er arfgengur

Albínismi stafar af stökkbreytingum í genum sem kóða fyrir litarefnið melanín í líkamanum.

 

Melanín er brúna litarefni húðarinnar og það myndast í frumum í ysta húðlaginu. Það veitir húðinni lit sinn sem verndar okkar m.a. fyrir skaðlegum geislum sólarinnar.

 

Vísindamenn vita um sjö mismunandi gen sem tengjast alvarlegri gerðinni af albínisma, oculocutaneous albínisma sem kemur niður á hári, húð og augum.

 

Í mildari gerð albínisma, ocular albínisma, hefur einungis fundist eitt gen sem tengist sjúkdóminum.

Þann 13. júní er alþjóðlegur dagur albínisma. Tilgangurinn er að beina sjónum að fordómum og mismunun sem hefur áhrif á albínóa - sérstaklega í Afríku.

Bæði faðir og móðir þurfa að bera slíkt gallað gen til þess að afkvæmi þeirra fái albínisma.

 

Og jafnvel þó að sú sé raunin þá eru aðeins 25% líkur á að barnið verði albínói.

HAFA ALLIR ALBÍNÓAR RAUÐ AUGU?

Flestir albínóar eru með blá augu en vegna skorts á litarefninu melanín geta augun virst vera gagnsæ.

 

Litaði vefurinn í auganu liggur í lithimnunni sem er utan um sjáaldur milli augasteins og hornhimnunnar.

 

Hjá albínóa sem er með afar skert litarefni í líkamanum geta háræðarnar í nethimnunni á innanverðu auganu verið áberandi og virst vera ljósrauðar eða jafnvel rauðar.

Augu albínóa-broddgöltsins eru gagnsæ en virðast rauð vegna endurvarps frá rauðleitri húðinni í kringum augun.

HEFUR ALBÍNISMI ÁHRIF Á HEILSUNA?

Albínismi eykur hættu á húðkrabba

Albínóa er hættara við sólbruna í sterkri sól og þróa þannig með sér húðkrabba eða sortuæxli, því að skert framleiðsla á melaníni gerir húðina afar viðkvæma fyrir skaðlegum geislum sólar.

 

Þegar útfjólubláir geislar sólar þrengja sér í gegnum ysta lag húðarinnar geta þeir skaðað erfðaefni og prótín og þannig myndað gróðrarstíu fyrir krabbamein.

 

Sérstakar frumur í yfirhúðinni framleiða melanín sem fangar orkuna úr geislum sólar og umbreytir henni í orku til eigin nota, auk þess að dekkja húðina.

 

Melanín hindrar þannig að útfjólubláu geislarnir nái niður í neðri lög húðarinnar og verndar með þeim hætti viðkvæmar frumur.

 

Vísindamenn áætla að hættan á því að fá húðkrabbamein sé um þúsund sinnum meiri hjá albínóum í samanburði við þá sem ekki bera þennan sjúkdóm.

Albínóar veiddir í Afríku

Í stórum hlutum Austur- og Miðafríku eru albínóar ofsóttir og drepnir og þá sérstaklega af töfralæknum sem vilja nota líkamshluta þeirra í töframixtúrur.

 

Frá árinu 2010 hafa um 700 árásir á albínóa verið tilkynntar í suðurhluta Afríku en talið er það mun fleiri verði fyrir árásum.

 

Heilarar og töfralæknar græða vel á viðskiptum með albínóabein, albínóahúð og albínóablóð sem eru notuð í töfradrykki sem á að gera fólk auðugt.

 

Fjöldi árása á albínóa og þá sér í lagi í Tansaníu hefur gert það að verkum að fjöldi þeirra hefur flúið til eyjunnar Ukerewe sem er margra tíma sigling yfir Viktoríuvatn og tvær dagleiðir frá höfuðborg Tansaníu.

 

Þar geta þeir búið við sæmilegt öryggi en talið er að hvergi sé eins mikið af albínóum og einmitt á þessari eyju.

Sjónin í albínóum er jafnan nokkuð skert og getur skerðingin verið svo mikil að viðkomandi teljist vera lögblindur.

 

Aðrir sjóngallar geta verið af margvíslegum toga – allt frá ofurnæmi gagnvart birtu til verulegrar fjarsýni.

 

Þessi sjónskerðing stafar af því að sjúkdómurinn skaðar sjónhimnu augans sem er miðstöð sjóntauga okkar.

 

Sjóntaugarnar flytja skynjun augnanna frá nethimnunni til stöðva í heilanum sem vinna úr þessum skilaboðum. En þar sem sjónhimnan virkar ekki sem skyldi hjá þeim sem þjást af albínisma, er flutningsgetan mun lakari í því að skila til heilans hvað það er í umhverfi þeirra sem ber fyrir augu þeirra.

LESTU EINNIG

HÖFUNDUR: ANDREAS EBBESEN JENSEN

Shutterstock, AFP/Ritzau Scanpix, Getty Images, © MINUSMA/Harandane Dicko, Reuters

Maðurinn

Hvernig grær brotið bein?

Maðurinn

Öfgar persónuleikans: Úthverfur eða innrænn persónuleiki

Maðurinn

Öfgar persónuleikans: Úthverfur eða innrænn persónuleiki

Alheimurinn

Hvað verður um orkuna frá sólarljósinu? 

Alheimurinn

Hvað verður um orkuna frá sólarljósinu? 

Maðurinn

Mikilvægt atriði getur komið í veg fyrir að börn verði nærsýn

Maðurinn

Hver er sneggsti vöði líkamans?

Maðurinn

Karlhormón styttir ævina

NÝJASTA NÝTT

Náttúran

Hjarta steypireyðar slær bara tvisvar á mínútu

Menning

Hvers vegna varð kvikmyndin „Casablanca“ svona vinsæl?

Maðurinn

Hvaða blóðflokkur er sjaldgæfastur?

Lifandi Saga

Gestapo: Leynilögregla Hitlers olli skelfingu í Evrópu

Lifandi Saga

Getur Rússland orðið uppiskroppa með hermenn? 

Náttúran

Þrisvar til tunglsins og til baka aftur

Alheimurinn

Fullt tungl 2024 – Hvenær er tunglið fullt?

Jörðin

Hversu mikið menga leikföng?

Maðurinn

Af hverju þessi ást á áfengi?

Heilsa

Er hægt að sofa of mikið?

Náttúran

Hjarta steypireyðar slær bara tvisvar á mínútu

Menning

Hvers vegna varð kvikmyndin „Casablanca“ svona vinsæl?

Maðurinn

Hvaða blóðflokkur er sjaldgæfastur?

Lifandi Saga

Gestapo: Leynilögregla Hitlers olli skelfingu í Evrópu

Lifandi Saga

Getur Rússland orðið uppiskroppa með hermenn? 

Náttúran

Þrisvar til tunglsins og til baka aftur

Alheimurinn

Fullt tungl 2024 – Hvenær er tunglið fullt?

Jörðin

Hversu mikið menga leikföng?

Maðurinn

Af hverju þessi ást á áfengi?

Heilsa

Er hægt að sofa of mikið?

Fáðu aðgang að vÍSINDI.IS

Ókeypis í 2 vikur!

 

Eftir það kostar eingöngu 1.390 kr. á mánuði og enginn uppsagnarfrestur.

 

Innifalið er aðgangur að öllum greinum á vefnum ásamt rafræna útgáfu af nýjustu tölublöðunum.

  • Fullur aðgangur að visindi.is
  • Frábærar myndir og myndbönd
  • Aðgengilegt í öllum snjalltækjum
  • Fullur aðgangur að gríðarlegu magni eldri greina
  • Nýjustu tölublöðin í rafrænu formi

Maðurinn

Þess vegna fá sumir fremur marbletti en aðrir

Maðurinn

Þess vegna fá sumir fremur marbletti en aðrir

Tækni

140.000 veirur hafa fundist í þarmaflórunni

Tækni

140.000 veirur hafa fundist í þarmaflórunni

Maðurinn

Fimm svefntruflanir sem geta komið þér til að kvíða nóttinni

Náttúran

Hvers vegna mala kettir?

Maðurinn

Þvagið segir ýmislegt um heilsu okkar

Maðurinn

Stökkbreytingar valda flötu enni eða stóru nefi

Vinsælast

1

Alheimurinn

Fullt tungl 2024 – Hvenær er tunglið fullt?

2

Maðurinn

Þess vegna fá sumir fremur marbletti en aðrir

3

Heilsa

Sannleikurinn um kaffi

4

Saga

Með hverju var þurrkað áður en klósettpappírinn var fundinn upp?

5

Maðurinn

Mikilvægt atriði getur komið í veg fyrir að börn verði nærsýn

6

Heilsa

Er hægt að sofa of mikið?

1

Alheimurinn

Fullt tungl 2024 – Hvenær er tunglið fullt?

2

Saga

Með hverju var þurrkað áður en klósettpappírinn var fundinn upp?

3

Maðurinn

Mikilvægt atriði getur komið í veg fyrir að börn verði nærsýn

4

Heilsa

Er hægt að sofa of mikið?

5

Maðurinn

Hvað veldur dauðastjarfa?

6

Náttúran

Þrisvar til tunglsins og til baka aftur

Maðurinn

Þetta eru sjö mikilvægustu skilningarvitin

Lifandi Saga

Kveðjuveisla Washingtons endaði með rosalegu fylleríi

Tækni

Ný tækni getur bjargað milljónum frá jarðskjálftum

Alheimurinn

Hvað ef við höfum í raun fengið heimsóknir úr geimnum?

Maðurinn

Hvers vegna þola sumir ekki kóríander?

Heilsa

Bakteríur í blóði auka þyngdina

Maðurinn

Svefnleysi skaðar þarmana

Lifandi Saga

Hvert flúðu spænskir Gyðingar?

Maðurinn

Rannsókn: Greinileg merki um framhjáhald.

Lifandi Saga

Þess vegna trúa milljónir á mýtuna: Barnaníðingar djöfulsins 

Vísindamenn

Stærðfræðisnillingur fann upp tölvuna

Heilsa

Þess vegna ættir þú alltaf að setja klósettlokið niður áður en þú sturtar

Hjarta steypireyðar slær bara tvisvar á mínútu

Púlsmælingar á stærstu skepnu jarðar komu líffræðingum á óvart. Hjarta steypireyðar þarf að skila nánast óvinnandi verki.

Náttúran

ÁSKRIFT AÐ VÍSINDI.IS

Prófaðu í 14 daga ókeypis!

  • Fullur aðgangur að vefnum okkar með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Lifandi vísindi/Lifandi saga í rafrænni útgáfu á vefnum,
  • Aðeins 1.690 krónur á mánuði.
  • Engin skuldbinding – Þú getur hætt hvenær sem er.

ÁSKRIFT AÐ TÍMARITINU

Þrjú tölublöð + gjöf: Skemmtilegur sjónauki
  • Þrjú næstu tölublöð Lifandi vísinda/Lifandi sögu – sent heim til þín – eins færðu lítinn og vandaðan sjónauka að gjöf.
  • Fullur aðgangur að vefnum okkar – visindi.is – með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Spennandi greinar og flottar myndir sem svala forvitni þinni.
  • Þú getur hætt eftir tilboðið en ef þú heldur áfram skuldbindur þú þig aðeins þrjú tölublöð í einu og þú getur sagt upp hvenær sem sem og klárar þá tímabilið sem er hafið.
  • Venjuleg áskrift – þrjú tölublöð – kostar aðeins 7.590 kr

Sjónauki og þriggja blaða áskrift – Alls 3.800 kr.

Lifandi vísindi

Lyf

Lifandi saga

Search

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Innskráning

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.