Maðurinn

Stökkbreytingar valda flötu enni eða stóru nefi

Vísindamenn eru nú loksins að átta sig á þeim genum sem forma andlitið. Þeim dugar nú lítill DNA-bútur til að upplýsa hvort viðkomandi sé t.d. með langan nefbrodd og eða hvassa höku.

BIRT: 10/04/2024

Litlu rákirnar tvær niður frá nösunum að vörinni eru til vitnis um það merkilega púsluspil sem raðað er saman þegar andlitsdrættirnir ráðast á fósturstiginu. Þá er lagður grunnur að öllum helstu einkennum andlitsins.

 

Þetta er flókið ferli en engu að síður svo nákvæmt að nefið á þér gæti t.d. fengið alveg sömu lögun og nef föður þíns.

 

Það er fyrst núna sem vísindamenn eru að átta sig á því hvernig genin skapa form andlitsins.

 

Áður var einungis gerlegt að greina samhengi fáeinna tiltekinna gena og tengja þau við nokkur andlitseinkenni, svo sem breidd munnsins eða fjarlægð milli augna.

 

Nú er hægt að greina allt genamengi þúsunda einstaklinga og bera niðurstöðurnar saman við nákvæmar þrívíddarmyndir af andlitum fólks.

Gen hafa áhrif á myndun andlitsins

Andlitið myndast á fósturstigi og vísindamenn nálgast nú nákvæman skilning á því hvernig gen fóstursins leiða t.d. af sér tilurð stórs nefs.

Stofnfrumur á flakki í fóstrinu

Genið KCTD15 sem vísindamenn hafa nú tengt við stærð nefsins, á þátt í myndun stofnfrumna í svonefndum liðboga í baki snemma á fósturstigi. Þegar fóstrið er um mánaðargamalt flytja slíkar stofnfrumur sig yfir í framhlið fóstursins.

Boðefni stýra verkaskiptingu

Boðefni stýra því hvaða stofnfrumur skuli mynda tiltekna hluta andlitsins. Sumar mynda ennið en aðrar hökuna. Sumar verða að beinum en aðrar að brjóski eða kirtlavef. Gen stýra myndun og losun boðefna og um leið formun andlitsins.

Genin fínpússa andlitið

Frumurnar skipta sér og fjöldi skiptinga í tilteknum hlutum andlitsins ráða formuninni. Vísindamenn telja t.d. að genið KCTD15 eigi ef til vill þátt í að ákvarða hve ákaft þær brjóskfrumur skipta sér sem mynda skilvegg nasanna og um leið nefhrygginn og ráða þannig stærð nefsins.

Gen hafa áhrif á myndun andlitsins

Andlitið myndast á fósturstigi og vísindamenn nálgast nú nákvæman skilning á því hvernig gen fóstursins leiða t.d. af sér tilurð stórs nefs.

Stofnfrumur á flakki í fóstrinu

Genið KCTD15 sem vísindamenn hafa nú tengt við stærð nefsins, á þátt í myndun stofnfrumna í svonefndum liðboga í baki snemma á fósturstigi. Þegar fóstrið er um mánaðargamalt flytja slíkar stofnfrumur sig yfir í framhlið fóstursins.

Boðefni stýra verkaskiptingu

Boðefni stýra því hvaða stofnfrumur skuli mynda tiltekna hluta andlitsins. Sumar mynda ennið en aðrar hökuna. Sumar verða að beinum en aðrar að brjóski eða kirtlavef. Gen stýra myndun og losun boðefna og um leið formun andlitsins.

Genin fínpússa andlitið

Frumurnar skipta sér og fjöldi skiptinga í tilteknum hlutum andlitsins ráða formuninni. Vísindamenn telja t.d. að genið KCTD15 eigi ef til vill þátt í að ákvarða hve ákaft þær brjóskfrumur skipta sér sem mynda skilvegg nasanna og um leið nefhrygginn og ráða þannig stærð nefsins.

Árið 2018 markaði hópur bandarískra og belgískra vísindamanna ákveðin tímamót á þessu sviði.

 

Hópurinn safnaði að sér þrívíddarskönnunum af 2.329 Evrópumönnum og athugaði hvort finna mætti tiltekna DNA-búta sem tengdust ákveðnum útlitseinkennum í andliti.

 

Fljótlega kom í ljós að 38 DNA-bútar virtust nokkuð greinilega tengjast ýmist einum eða fleiri andlitsdráttum.

 

Þessar niðurstöður voru nú bornar saman við 1.719 nýjar þrívíddarmyndir og þannig tókst að fækka DNA-bútunum niður í 15.

Breytileiki í grennd við TBX15 veldur kúptu enni.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við DLX6 veldur hvassri höku.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við HOXD1 veldur stórum vörum.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við RPS12 veldur flötu enni.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í geninu KCTD15 veldur stóru nefi.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í geninu CASC17 veldur flötu nefi.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Í ljós kom að fólk með DNA-basann guanin á ákveðnum stað í grennd við genið KCTD15 hafði framstæðari nefbrodd en fólk með DNA-basann adenin á sama stað.

 

Alls reyndust sjö af þessum fimmtán DNA-bútum tengjast lögun nefsins og vísindamennirnir eru hæstánægðir með þá niðurstöðu.

 

Það er erfitt að ákvarða lögun nefsins út frá lögun höfuðkúpunnar og þessi nýja uppgötvun ætti því að geta komið að góðu haldi í sumum glæpamálum og auðvitað ekki síður við endurgerð andlits í forsögulegum tilvikum.

HÖFUNDUR: ANTJE GERD POULSEN

Oliver Larsen, Claus Lunau,

Heilsa

Líkamleg snerting er mikilvæg milli föðurs og ungabarns

Maðurinn

Vísindamenn vara við langvarandi notkun á snuði

Maðurinn

Vísindamenn vara við langvarandi notkun á snuði

Lifandi Saga

Ísraelski vígamaðurinn: Vill lifa í friði með Palestínumönnum

Lifandi Saga

Ísraelski vígamaðurinn: Vill lifa í friði með Palestínumönnum

Jörðin

99 stórborgir eru að sökkva

Maðurinn

Munnvatnið er fullt af eitri

Maðurinn

Gæludýr koma í veg fyrir offitu og ofnæmi meðal barna

NÝJASTA NÝTT

Jörðin

Jörðin eftir manninn

Maðurinn

Bakteríur leysa vind í munni okkar

Lifandi Saga

Hvað átti sér stað við Wounded Knee árið 1973?

Maðurinn

Geta matvörur varið húðina gegn útfjólubláum geislum sólar?

Spurningar og svör

Hvað á eiginlega að gera við kjarnorkuverið í Tjernobyl?

Maðurinn

Myndir af einangruðum ættflokki sýna mannlegan harmleik, samkvæmt verndarsamtökum

Jörðin

Af hverju er ís svona háll?

Náttúran

Krabbar hafa farið sömu ferðina 17 sinnum

Maðurinn

Er veganmatur óhollur börnum?

Náttúran

Risaeðlubeinagrind seld fyrir meira en sex milljarða króna á uppboði.

Jörðin

Jörðin eftir manninn

Maðurinn

Bakteríur leysa vind í munni okkar

Lifandi Saga

Hvað átti sér stað við Wounded Knee árið 1973?

Maðurinn

Geta matvörur varið húðina gegn útfjólubláum geislum sólar?

Spurningar og svör

Hvað á eiginlega að gera við kjarnorkuverið í Tjernobyl?

Maðurinn

Myndir af einangruðum ættflokki sýna mannlegan harmleik, samkvæmt verndarsamtökum

Jörðin

Af hverju er ís svona háll?

Náttúran

Krabbar hafa farið sömu ferðina 17 sinnum

Maðurinn

Er veganmatur óhollur börnum?

Náttúran

Risaeðlubeinagrind seld fyrir meira en sex milljarða króna á uppboði.

Fáðu aðgang að vÍSINDI.IS

Ókeypis í 2 vikur!

 

Eftir það kostar eingöngu 1.390 kr. á mánuði og enginn uppsagnarfrestur.

 

Innifalið er aðgangur að öllum greinum á vefnum ásamt rafræna útgáfu af nýjustu tölublöðunum.

  • Fullur aðgangur að visindi.is
  • Frábærar myndir og myndbönd
  • Aðgengilegt í öllum snjalltækjum
  • Fullur aðgangur að gríðarlegu magni eldri greina
  • Nýjustu tölublöðin í rafrænu formi

Heilsa

Er mikið um kyrrsetu hjá þér í vinnunni? Þá getur kaffi lengt líf þitt samkvæmt stórri rannsókn.

Heilsa

Er mikið um kyrrsetu hjá þér í vinnunni? Þá getur kaffi lengt líf þitt samkvæmt stórri rannsókn.

Heilsa

Lækning gegn útbreiddum meltingartruflunum finnst í flestum eldhúsum.

Heilsa

Lækning gegn útbreiddum meltingartruflunum finnst í flestum eldhúsum.

Náttúran

Jörðin eftir manninn: Svona munu leifar siðmenningar okkar hverfa

Heilsa

Læknar hafa grætt heilt auga í mann

Maðurinn

Nú geta vísindamenn ráðskast með drauma okkar

Tækni

140.000 veirutegundir hafa fundist í þarmaflórunni

Vinsælast

1

Maðurinn

Bakteríur leysa vind í munni okkar

2

Maðurinn

Er veganmatur óhollur börnum?

3

Maðurinn

Myndir af einangruðum ættflokki sýna mannlegan harmleik, samkvæmt verndarsamtökum

4

Maðurinn

Geta matvörur varið húðina gegn útfjólubláum geislum sólar?

5

Spurningar og svör

Hvað á eiginlega að gera við kjarnorkuverið í Tjernobyl?

6

Jörðin

Jörðin eftir manninn

1

Maðurinn

Bakteríur leysa vind í munni okkar

2

Maðurinn

Myndir af einangruðum ættflokki sýna mannlegan harmleik, samkvæmt verndarsamtökum

3

Maðurinn

Geta matvörur varið húðina gegn útfjólubláum geislum sólar?

4

Spurningar og svör

Hvað á eiginlega að gera við kjarnorkuverið í Tjernobyl?

5

Jörðin

Jörðin eftir manninn

6

Náttúran

Krabbar hafa farið sömu ferðina 17 sinnum

Alheimurinn

Tvíburi Vetrarbrautarinnar finnst í útjaðri alheimsins

Lifandi Saga

Hvers vegna klæddust fangar röndóttum búningum í gamla daga?

Lifandi Saga

Af hverju er rússneskur bær í Noregi?

Jörðin

Leiða loftslagsbreytingar til fleiri jarðskjálfta?

Maðurinn

Er hollt að gefa blóð?

Tækni

Vandamál sem gat orðið aðkallandi

Maðurinn

Efnaskiptin eru stöðug frá 20 til 60 ára aldurs

Maðurinn

Er siðblindingi á vinnustaðnum þínum?

Maðurinn

Úmamí – fimmta frumbragðtegundin

Maðurinn

Eru fingraför óhjákvæmilega ólík?

Maðurinn

Frestar þú leiðinlegum verkefnum? Samkvæmt vísindamönnum er það slæm hugmynd

Læknisfræði

Hversu gamalt er Viagra?

Jörðin eftir manninn

Hvað verður um jörðina þegar við verðum horfin? Að sögn vísindamanna munu úlfaflokkar dreifast hratt á meðan borgirnar hrynja og sökkva. Hins vegar munu síðustu ummerki mannkyns standa til enda alheimsins.

Jörðin

ÁSKRIFT AÐ VÍSINDI.IS

Prófaðu í 14 daga ókeypis!

  • Fullur aðgangur að vefnum okkar með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Lifandi vísindi/Lifandi saga í rafrænni útgáfu á vefnum,
  • Aðeins 1.690 krónur á mánuði.
  • Engin skuldbinding – Þú getur hætt hvenær sem er.

ÁSKRIFT AÐ TÍMARITINU

Þrjú tölublöð + gjöf: Skemmtilegur sjónauki
  • Þrjú næstu tölublöð Lifandi vísinda/Lifandi sögu – sent heim til þín – eins færðu lítinn og vandaðan sjónauka að gjöf.
  • Fullur aðgangur að vefnum okkar – visindi.is – með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Spennandi greinar og flottar myndir sem svala forvitni þinni.
  • Þú getur hætt eftir tilboðið en ef þú heldur áfram skuldbindur þú þig aðeins þrjú tölublöð í einu og þú getur sagt upp hvenær sem sem og klárar þá tímabilið sem er hafið.
  • Venjuleg áskrift – þrjú tölublöð – kostar aðeins 7.590 kr

Sjónauki og þriggja blaða áskrift – Alls 3.800 kr.

Lifandi vísindi

Lyf

Lifandi saga

Search

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Innskráning

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Viltu lesa greinina?

Fáðu aðgang að visindi.is

Ókeypis í 2 vikur!

Eftir það kostar eingöngu 1.390 kr. á mánuði og enginn uppsagnarfrestur.

Innifalið er aðgangur að öllum greinum á vefnum ásamt rafræna útgáfu af nýjustu tölublöðunum.

  • Fullur aðgangur að visindi.is
  • Frábærar myndir og myndbönd
  • Aðgengilegt í öllum snjalltækjum
  • Fullur aðgangur að gríðarlegu magni eldri greina
  • Nýjustu tölublöðin í rafrænu formi

Núverandi áskrifendur að tímaritinu fá að sjálfsögðu ókeypis aðgang að vefnum og þurfa bara að virkja aðgang sinn hér.

Ef þú ert þegar áskrifandi að visindi.is