Maðurinn

Stökkbreytingar valda flötu enni eða stóru nefi

Vísindamenn eru nú loksins að átta sig á þeim genum sem forma andlitið. Þeim dugar nú lítill DNA-bútur til að upplýsa hvort viðkomandi sé t.d. með langan nefbrodd og eða hvassa höku.

BIRT: 10/04/2024

Litlu rákirnar tvær niður frá nösunum að vörinni eru til vitnis um það merkilega púsluspil sem raðað er saman þegar andlitsdrættirnir ráðast á fósturstiginu. Þá er lagður grunnur að öllum helstu einkennum andlitsins.

 

Þetta er flókið ferli en engu að síður svo nákvæmt að nefið á þér gæti t.d. fengið alveg sömu lögun og nef föður þíns.

 

Það er fyrst núna sem vísindamenn eru að átta sig á því hvernig genin skapa form andlitsins.

 

Áður var einungis gerlegt að greina samhengi fáeinna tiltekinna gena og tengja þau við nokkur andlitseinkenni, svo sem breidd munnsins eða fjarlægð milli augna.

 

Nú er hægt að greina allt genamengi þúsunda einstaklinga og bera niðurstöðurnar saman við nákvæmar þrívíddarmyndir af andlitum fólks.

Gen hafa áhrif á myndun andlitsins

Andlitið myndast á fósturstigi og vísindamenn nálgast nú nákvæman skilning á því hvernig gen fóstursins leiða t.d. af sér tilurð stórs nefs.

Stofnfrumur á flakki í fóstrinu

Genið KCTD15 sem vísindamenn hafa nú tengt við stærð nefsins, á þátt í myndun stofnfrumna í svonefndum liðboga í baki snemma á fósturstigi. Þegar fóstrið er um mánaðargamalt flytja slíkar stofnfrumur sig yfir í framhlið fóstursins.

Boðefni stýra verkaskiptingu

Boðefni stýra því hvaða stofnfrumur skuli mynda tiltekna hluta andlitsins. Sumar mynda ennið en aðrar hökuna. Sumar verða að beinum en aðrar að brjóski eða kirtlavef. Gen stýra myndun og losun boðefna og um leið formun andlitsins.

Genin fínpússa andlitið

Frumurnar skipta sér og fjöldi skiptinga í tilteknum hlutum andlitsins ráða formuninni. Vísindamenn telja t.d. að genið KCTD15 eigi ef til vill þátt í að ákvarða hve ákaft þær brjóskfrumur skipta sér sem mynda skilvegg nasanna og um leið nefhrygginn og ráða þannig stærð nefsins.

Gen hafa áhrif á myndun andlitsins

Andlitið myndast á fósturstigi og vísindamenn nálgast nú nákvæman skilning á því hvernig gen fóstursins leiða t.d. af sér tilurð stórs nefs.

Stofnfrumur á flakki í fóstrinu

Genið KCTD15 sem vísindamenn hafa nú tengt við stærð nefsins, á þátt í myndun stofnfrumna í svonefndum liðboga í baki snemma á fósturstigi. Þegar fóstrið er um mánaðargamalt flytja slíkar stofnfrumur sig yfir í framhlið fóstursins.

Boðefni stýra verkaskiptingu

Boðefni stýra því hvaða stofnfrumur skuli mynda tiltekna hluta andlitsins. Sumar mynda ennið en aðrar hökuna. Sumar verða að beinum en aðrar að brjóski eða kirtlavef. Gen stýra myndun og losun boðefna og um leið formun andlitsins.

Genin fínpússa andlitið

Frumurnar skipta sér og fjöldi skiptinga í tilteknum hlutum andlitsins ráða formuninni. Vísindamenn telja t.d. að genið KCTD15 eigi ef til vill þátt í að ákvarða hve ákaft þær brjóskfrumur skipta sér sem mynda skilvegg nasanna og um leið nefhrygginn og ráða þannig stærð nefsins.

Árið 2018 markaði hópur bandarískra og belgískra vísindamanna ákveðin tímamót á þessu sviði.

 

Hópurinn safnaði að sér þrívíddarskönnunum af 2.329 Evrópumönnum og athugaði hvort finna mætti tiltekna DNA-búta sem tengdust ákveðnum útlitseinkennum í andliti.

 

Fljótlega kom í ljós að 38 DNA-bútar virtust nokkuð greinilega tengjast ýmist einum eða fleiri andlitsdráttum.

 

Þessar niðurstöður voru nú bornar saman við 1.719 nýjar þrívíddarmyndir og þannig tókst að fækka DNA-bútunum niður í 15.

Breytileiki í grennd við TBX15 veldur kúptu enni.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við DLX6 veldur hvassri höku.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við HOXD1 veldur stórum vörum.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við RPS12 veldur flötu enni.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í geninu KCTD15 veldur stóru nefi.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í geninu CASC17 veldur flötu nefi.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Í ljós kom að fólk með DNA-basann guanin á ákveðnum stað í grennd við genið KCTD15 hafði framstæðari nefbrodd en fólk með DNA-basann adenin á sama stað.

 

Alls reyndust sjö af þessum fimmtán DNA-bútum tengjast lögun nefsins og vísindamennirnir eru hæstánægðir með þá niðurstöðu.

 

Það er erfitt að ákvarða lögun nefsins út frá lögun höfuðkúpunnar og þessi nýja uppgötvun ætti því að geta komið að góðu haldi í sumum glæpamálum og auðvitað ekki síður við endurgerð andlits í forsögulegum tilvikum.

HÖFUNDUR: ANTJE GERD POULSEN

Oliver Larsen, Claus Lunau,

Jörðin

Hvenær var hnettinum skipt í tímabelti?

Lifandi Saga

Mömmustrákur tryggði bandarískum konum kosningaréttinn

Lifandi Saga

Mömmustrákur tryggði bandarískum konum kosningaréttinn

Lifandi Saga

Hermaður sá heiminn á hvolfi eftir heilaskaða

Lifandi Saga

Hermaður sá heiminn á hvolfi eftir heilaskaða

Alheimurinn

Mistök geta verið banvæn fyrir geimfara 

Náttúran

Kisulóra er villiköttur

Lifandi Saga

Greitt fyrir Pepsi-Cola með sovéskum kafbátum

NÝJASTA NÝTT

Heilsa

Vísindamenn uppgötva óvænta orsök útbreiðslu krabbameins

Náttúran

Moskítóflugur: Hvað elska þær og hvað hata þær?

Maðurinn

Höfuðkúpan getur afhjúpað sjúkdóm

Lifandi Saga

Hreingerning í Þýskalandi:  Rætur nasisma átti að rífa upp með rótum

Náttúran

Geta plöntur fundið fyrir sársauka?

Náttúran

Óvænt uppgötvun á 130 ára gömlum tasmaníuúlfi

Tækni

Ormar spinna þræði sex sinnum sterkari en skothelt kevlarefni

Lifandi Saga

Fimm heppnustu manneskjur sögunnar

Maðurinn

Hve mikið gagnamagn rúmast í heilanum?

Náttúran

Sníkill gæðir okkur fegurð

Heilsa

Vísindamenn uppgötva óvænta orsök útbreiðslu krabbameins

Náttúran

Moskítóflugur: Hvað elska þær og hvað hata þær?

Maðurinn

Höfuðkúpan getur afhjúpað sjúkdóm

Lifandi Saga

Hreingerning í Þýskalandi:  Rætur nasisma átti að rífa upp með rótum

Náttúran

Geta plöntur fundið fyrir sársauka?

Náttúran

Óvænt uppgötvun á 130 ára gömlum tasmaníuúlfi

Tækni

Ormar spinna þræði sex sinnum sterkari en skothelt kevlarefni

Lifandi Saga

Fimm heppnustu manneskjur sögunnar

Maðurinn

Hve mikið gagnamagn rúmast í heilanum?

Náttúran

Sníkill gæðir okkur fegurð

Fáðu aðgang að vÍSINDI.IS

Ókeypis í 2 vikur!

 

Eftir það kostar eingöngu 1.390 kr. á mánuði og enginn uppsagnarfrestur.

 

Innifalið er aðgangur að öllum greinum á vefnum ásamt rafræna útgáfu af nýjustu tölublöðunum.

  • Fullur aðgangur að visindi.is
  • Frábærar myndir og myndbönd
  • Aðgengilegt í öllum snjalltækjum
  • Fullur aðgangur að gríðarlegu magni eldri greina
  • Nýjustu tölublöðin í rafrænu formi

Maðurinn

Þráhyggja tekur heilann í gíslingu

Maðurinn

Þráhyggja tekur heilann í gíslingu

Saga

Af hverju ráða Bandaríkin yfir Guantanamo?

Saga

Af hverju ráða Bandaríkin yfir Guantanamo?

Maðurinn

Af hverju sjá sumir drauga en aðrir ekki?

Náttúran

Hvaða rándýr étur flest fólk?

Heilsa

Er flotsaur til marks um góða heilsu?

Náttúran

Hvernig veit fræ að það eigi að spíra? 

Vinsælast

1

Náttúran

Sníkill gæðir okkur fegurð

2

Læknisfræði

Ný tækni lokkar krabbafrumur úr felum

3

Náttúran

Moskítóflugur: Hvað elska þær og hvað hata þær?

4

Náttúran

Geta plöntur fundið fyrir sársauka?

5

Náttúran

Óvænt uppgötvun á 130 ára gömlum tasmaníuúlfi

6

Lifandi Saga

Fimm heppnustu manneskjur sögunnar

1

Náttúran

Moskítóflugur: Hvað elska þær og hvað hata þær?

2

Náttúran

Geta plöntur fundið fyrir sársauka?

3

Náttúran

Óvænt uppgötvun á 130 ára gömlum tasmaníuúlfi

4

Lifandi Saga

Fimm heppnustu manneskjur sögunnar

5

Maðurinn

Höfuðkúpan getur afhjúpað sjúkdóm

6

Heilsa

Vísindamenn uppgötva óvænta orsök útbreiðslu krabbameins

Lifandi Saga

Robert the Bruce var hinn sanni Braveheart Skotanna

Maðurinn

Samfélagsmiðlar ógna samkenndinni

Heilsa

Breytingarnar á líkamsþyngd geta leitt í ljós hættu á heilabilun

Náttúran

8 uppfinningar sem þú getur þakkað Einstein fyrir

Tækni

Hver uppgötvaði bakteríur fyrstur allra?

Maðurinn

Yfir milljarður ungs fólks er í hættu á að verða fyrir heyrnarskerðingu

Glæpir

Hvaða sakamaður var fyrst tekinn af lífi með notkun eitursprautu?

Maðurinn

Hvers vegna stamar sumt fólk?

Maðurinn

Nálægt því að deyja út: Fyrir tæpum milljón árum vorum við einungis 1.300 á jörðinni

Heilsa

Þess vegna er gott að gráta

Tækni

Brennandi gas gaf vélinni ofurkrafta

Maðurinn

Þessi tvö efni geta átt þátt í að lækka líffræðilegan aldur okkar

Vísindamenn uppgötva óvænta orsök útbreiðslu krabbameins

Bandarískir vísindamenn hafa fyrir tilviljun uppgötvað smágerðan þátttakanda sem þó gæti haft afgerandi áhrif varðandi dreifingu krabbafrumna.

Heilsa

ÁSKRIFT AÐ VÍSINDI.IS

Prófaðu í 14 daga ókeypis!

  • Fullur aðgangur að vefnum okkar með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Lifandi vísindi/Lifandi saga í rafrænni útgáfu á vefnum,
  • Aðeins 1.690 krónur á mánuði.
  • Engin skuldbinding – Þú getur hætt hvenær sem er.

ÁSKRIFT AÐ TÍMARITINU

Þrjú tölublöð + gjöf: Skemmtilegur sjónauki
  • Þrjú næstu tölublöð Lifandi vísinda/Lifandi sögu – sent heim til þín – eins færðu lítinn og vandaðan sjónauka að gjöf.
  • Fullur aðgangur að vefnum okkar – visindi.is – með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Spennandi greinar og flottar myndir sem svala forvitni þinni.
  • Þú getur hætt eftir tilboðið en ef þú heldur áfram skuldbindur þú þig aðeins þrjú tölublöð í einu og þú getur sagt upp hvenær sem sem og klárar þá tímabilið sem er hafið.
  • Venjuleg áskrift – þrjú tölublöð – kostar aðeins 7.590 kr

Sjónauki og þriggja blaða áskrift – Alls 3.800 kr.

Lifandi vísindi

Lyf

Lifandi saga

Search

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Innskráning

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Viltu lesa greinina?

Fáðu aðgang að visindi.is

Ókeypis í 2 vikur!

Eftir það kostar eingöngu 1.390 kr. á mánuði og enginn uppsagnarfrestur.

Innifalið er aðgangur að öllum greinum á vefnum ásamt rafræna útgáfu af nýjustu tölublöðunum.

  • Fullur aðgangur að visindi.is
  • Frábærar myndir og myndbönd
  • Aðgengilegt í öllum snjalltækjum
  • Fullur aðgangur að gríðarlegu magni eldri greina
  • Nýjustu tölublöðin í rafrænu formi

Núverandi áskrifendur að tímaritinu fá að sjálfsögðu ókeypis aðgang að vefnum og þurfa bara að virkja aðgang sinn hér.

Ef þú ert þegar áskrifandi að visindi.is