Maðurinn

Stökkbreytingar valda flötu enni eða stóru nefi

Vísindamenn eru nú loksins að átta sig á þeim genum sem forma andlitið. Þeim dugar nú lítill DNA-bútur til að upplýsa hvort viðkomandi sé t.d. með langan nefbrodd og eða hvassa höku.

BIRT: 10/04/2024

Litlu rákirnar tvær niður frá nösunum að vörinni eru til vitnis um það merkilega púsluspil sem raðað er saman þegar andlitsdrættirnir ráðast á fósturstiginu. Þá er lagður grunnur að öllum helstu einkennum andlitsins.

 

Þetta er flókið ferli en engu að síður svo nákvæmt að nefið á þér gæti t.d. fengið alveg sömu lögun og nef föður þíns.

 

Það er fyrst núna sem vísindamenn eru að átta sig á því hvernig genin skapa form andlitsins.

 

Áður var einungis gerlegt að greina samhengi fáeinna tiltekinna gena og tengja þau við nokkur andlitseinkenni, svo sem breidd munnsins eða fjarlægð milli augna.

 

Nú er hægt að greina allt genamengi þúsunda einstaklinga og bera niðurstöðurnar saman við nákvæmar þrívíddarmyndir af andlitum fólks.

Gen hafa áhrif á myndun andlitsins

Andlitið myndast á fósturstigi og vísindamenn nálgast nú nákvæman skilning á því hvernig gen fóstursins leiða t.d. af sér tilurð stórs nefs.

Stofnfrumur á flakki í fóstrinu

Genið KCTD15 sem vísindamenn hafa nú tengt við stærð nefsins, á þátt í myndun stofnfrumna í svonefndum liðboga í baki snemma á fósturstigi. Þegar fóstrið er um mánaðargamalt flytja slíkar stofnfrumur sig yfir í framhlið fóstursins.

Boðefni stýra verkaskiptingu

Boðefni stýra því hvaða stofnfrumur skuli mynda tiltekna hluta andlitsins. Sumar mynda ennið en aðrar hökuna. Sumar verða að beinum en aðrar að brjóski eða kirtlavef. Gen stýra myndun og losun boðefna og um leið formun andlitsins.

Genin fínpússa andlitið

Frumurnar skipta sér og fjöldi skiptinga í tilteknum hlutum andlitsins ráða formuninni. Vísindamenn telja t.d. að genið KCTD15 eigi ef til vill þátt í að ákvarða hve ákaft þær brjóskfrumur skipta sér sem mynda skilvegg nasanna og um leið nefhrygginn og ráða þannig stærð nefsins.

Gen hafa áhrif á myndun andlitsins

Andlitið myndast á fósturstigi og vísindamenn nálgast nú nákvæman skilning á því hvernig gen fóstursins leiða t.d. af sér tilurð stórs nefs.

Stofnfrumur á flakki í fóstrinu

Genið KCTD15 sem vísindamenn hafa nú tengt við stærð nefsins, á þátt í myndun stofnfrumna í svonefndum liðboga í baki snemma á fósturstigi. Þegar fóstrið er um mánaðargamalt flytja slíkar stofnfrumur sig yfir í framhlið fóstursins.

Boðefni stýra verkaskiptingu

Boðefni stýra því hvaða stofnfrumur skuli mynda tiltekna hluta andlitsins. Sumar mynda ennið en aðrar hökuna. Sumar verða að beinum en aðrar að brjóski eða kirtlavef. Gen stýra myndun og losun boðefna og um leið formun andlitsins.

Genin fínpússa andlitið

Frumurnar skipta sér og fjöldi skiptinga í tilteknum hlutum andlitsins ráða formuninni. Vísindamenn telja t.d. að genið KCTD15 eigi ef til vill þátt í að ákvarða hve ákaft þær brjóskfrumur skipta sér sem mynda skilvegg nasanna og um leið nefhrygginn og ráða þannig stærð nefsins.

Árið 2018 markaði hópur bandarískra og belgískra vísindamanna ákveðin tímamót á þessu sviði.

 

Hópurinn safnaði að sér þrívíddarskönnunum af 2.329 Evrópumönnum og athugaði hvort finna mætti tiltekna DNA-búta sem tengdust ákveðnum útlitseinkennum í andliti.

 

Fljótlega kom í ljós að 38 DNA-bútar virtust nokkuð greinilega tengjast ýmist einum eða fleiri andlitsdráttum.

 

Þessar niðurstöður voru nú bornar saman við 1.719 nýjar þrívíddarmyndir og þannig tókst að fækka DNA-bútunum niður í 15.

Breytileiki í grennd við TBX15 veldur kúptu enni.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við DLX6 veldur hvassri höku.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við HOXD1 veldur stórum vörum.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í grennd við RPS12 veldur flötu enni.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í geninu KCTD15 veldur stóru nefi.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Breytileiki í geninu CASC17 veldur flötu nefi.

 

Rautt: Framstæðara en meðaltalið.

 

Blátt: Bakstæðara en meðaltalið.

Í ljós kom að fólk með DNA-basann guanin á ákveðnum stað í grennd við genið KCTD15 hafði framstæðari nefbrodd en fólk með DNA-basann adenin á sama stað.

 

Alls reyndust sjö af þessum fimmtán DNA-bútum tengjast lögun nefsins og vísindamennirnir eru hæstánægðir með þá niðurstöðu.

 

Það er erfitt að ákvarða lögun nefsins út frá lögun höfuðkúpunnar og þessi nýja uppgötvun ætti því að geta komið að góðu haldi í sumum glæpamálum og auðvitað ekki síður við endurgerð andlits í forsögulegum tilvikum.

HÖFUNDUR: ANTJE GERD POULSEN

Oliver Larsen, Claus Lunau,

Náttúran

Bakteríur örva ilminn af sumarregni

Heilsa

Áhugaverð kenning: Vísindamenn hugsanlega búnir að finna hvað veldur Alzheimer

Maðurinn

Nú geta læknar meðhöndlað svitalykt

Náttúran

Megalodon – stærsti hákarl allra tíma

Maðurinn

Er hægt að gleypa tunguna?

Lifandi Saga

Nú vitum við meira um hvers vegna víkingar hröktust skyndilega frá Grænlandi

Náttúran

Topp 5 – Hvert er minnsta spendýrið?

Náttúran

Hafa plöntur skilningarvit?

Lifandi Saga

Stærstu hneykslismál Óskarsins frá upphafi

Maðurinn

Er betra að klæðast blautum fatnaði en engu í vetrarkulda?

Maðurinn

Þess vegna tekur ástarsorg svona mikið á okkur

Lifandi Saga

Ris og fall Zeppelin loftskipanna

ÁSKRIFT AÐ VÍSINDI.IS

Prófaðu í 14 daga ókeypis!

  • Fullur aðgangur að vefnum okkar með rúmlega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Lifandi vísindi/Lifandi saga í rafrænni útgáfu á vefnum,
  • Aðeins 1.790 krónur á mánuði.
  • Engin skuldbinding – Þú getur hætt hvenær sem er.

ÁSKRIFT AÐ TÍMARITINU

Þrjú tölublöð + gjöf: Skemmtilegur sjónauki
  • Þrjú næstu tölublöð Lifandi vísinda/Lifandi sögu – sent heim til þín – eins færðu lítinn og vandaðan sjónauka að gjöf.
  • Fullur aðgangur að vefnum okkar – visindi.is – með tæplega 3000 skemmtilegum og spennandi greinum um allt milli himins og jarðar á sviði vísinda og sögu.
  • Spennandi greinar og flottar myndir sem svala forvitni þinni.
  • Þú getur hætt eftir tilboðið en ef þú heldur áfram skuldbindur þú þig aðeins þrjú tölublöð í einu og þú getur sagt upp hvenær sem sem og klárar þá tímabilið sem er hafið.
  • Venjuleg áskrift – þrjú tölublöð – kostar aðeins 7.590 kr

Sjónauki og þriggja blaða áskrift – Alls 3.800 kr.

Lifandi vísindi

Lyf

Lifandi saga

Search

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Innskráning

Ertu áskrifandi að tímaritinu?

Áskrifendur að tímaritinu geta fengið frían aðgang að vefnum hér.

Viltu lesa greinina?

Fáðu aðgang að visindi.is

Ókeypis í 2 vikur!

Eftir það kostar eingöngu 1.790 kr. á mánuði og enginn uppsagnarfrestur.

Innifalið er aðgangur að öllum greinum á vefnum ásamt rafræna útgáfu af nýjustu tölublöðunum.

  • Fullur aðgangur að visindi.is
  • Frábærar myndir og myndbönd
  • Aðgengilegt í öllum snjalltækjum
  • Fullur aðgangur að gríðarlegu magni eldri greina
  • Nýjustu tölublöðin í rafrænu formi

Núverandi áskrifendur að tímaritinu fá að sjálfsögðu ókeypis aðgang að vefnum og þurfa bara að virkja aðgang sinn hér.

Ef þú ert þegar áskrifandi að visindi.is